Patients with autosomal optic neuropathies (AON) may develop microcystic macular degeneration (MMD), observed on retinal optical coherence tomography (OCT) examination. This study aimed to report the prevalence of MMD in AON patients and to assess the consequences of MMD on retinal architecture.

Retrospective single-center study conducted between 2001 and 2018. Patients affected by AON secondary to OPA1 or WFS1 gene mutations were included. The following data were collected: visual acuity, macular volume, vitreomacular interface and presence or absence of MMD.

Forty-two subjects (34 OPA1, 8 WFS1) were included. MMD was found in 12 (29%) patients, i.e. 6 of the 8 WFS1 patients (75%) and 6 of the 34 OPA1 patients (17%). In cases with MMD, total retinal volume was greater (P=0.02) in accordance with thickening of the inner nuclear layer (P<0.001). WFS1 subjects had the highest total retinal volume (P=0.01), in relation to a thickening of the inner plexiform layer (P=0.02), inner nuclear layer (P<0.001) and outer plexiform layer (P=0.002). MMD was significantly associated with the WFS1 mutation (P<0.001). No significant association was found between the presence of vitreomacular adhesion and MMD.

MMD was found in 29% of patients affected by AON and was more frequent in cases with a WFS1 gene mutation. MMD appears to be related to primary ganglion cell degeneration and Müller cell dysfunction. The vitreomacular interface does not appear to play a role in the occurrence of MMD.

La dégénérescence microkystique maculaire (MMD) peut être identifiée à l’aide de la tomographie par cohérence optique (OCT) chez des sujets atteints de neuropathie optique autosomale (AON). L’objectif de cette étude était de déterminer la prévalence de la MMD chez des sujets avec une AON et d’évaluer les conséquences de la MMD sur l’architecture rétinienne.

Étude rétrospective monocentrique entre 2001 et 2018 portant sur des sujets atteints d’une AON secondaire à une mutation des gènes OPA ou WFS1. Les données suivantes ont été recueillies : acuité visuelle, volumes rétiniens maculaires, interface vitréomaculaire et la présence d’une MMD.

Quarante-deux sujets (34 OPA1, 8 WFS1) ont été inclus. La MMD était retrouvée chez 12 (29 %) sujets, dont 6/8 WFS1 (75 %) et 6/34 OPA1 (17 %). Chez les sujets avec une MMD, le volume rétinien total était augmenté (p=0,02) au dépend d’un épaississement de la couche nucléaire interne (p<0,001). Les sujets WFS1 avaient le volume rétinien total le plus élevé (p=0,01), en lien avec un épaississement des couches plexiforme interne (p=0,02), nucléaire interne (p<0,001) et plexiforme externe (p=0,002). La MMD était significativement associée à la mutation WFS1 (p<0,001). Aucune association statistiquement significative n’a été retrouvée entre la présence d’une MMD et le statut de l’interface vitréomaculaire.

La MMD était retrouvée chez 29 % des sujets avec une AON, et était plus fréquente en cas de mutation du gène WFS1. La MMD semble être la conséquence d’une dégénérescence primitive des cellules ganglionnaires et d’une dysfonction des cellules de Müller. L’interface vitréomaculaire ne semble pas jouer un rôle dans la survenue de la MMD.