La myéloméningocèle (MMC) est une malformation congénitale grave, responsable de déficits moteur et sensitif des membres inférieurs, d’une incontinence et d’une déficience cognitive. Son dépistage, parfois dès le premier trimestre est l’un des objectifs majeurs de la médecine fœtale moderne, encouragé par l’avènement d’une chirurgie prénatale permettant une amélioration significative de la fonction motrice, de la déambulation et du taux de dérivation ventriculo-péritonéale chez les enfants opérés in-utero. Du dépistage à l’évaluation pronostique pré et postopératoire, l’échographie prénatale est désormais un outil indispensable dans la prise en charge anténatale de cette pathologie. Elle permet à l’aide des modes triplan et volumique de préciser le niveau rachidien de la MMC qui reste le principal marqueur pronostic en anténatal pour la fonction motrice et la déambulation, l’incontinence et la nécessité d’une dérivation ventriculo-péritonéale. Un examen échographique minutieux et systématique permet également d’évaluer la sévérité et l’évolution de la ventriculomégalie, de rechercher des anomalies cérébrales, médullaires ou rachidiennes associées ou d’éliminer des critères d’exclusion à la chirurgie in-utero comme la cyphose sévère ou des anomalies corticales graves. De nouveaux outils importés de l’évaluation post natale, comme l’évaluation échographique « métamérique » de la mobilité des membres inférieurs semblent prometteurs tant lors de l’examen initial qu’en postopératoire. L’échographie, associée à l’IRM fœtale et la biologie moléculaire, rend dorénavant possible une évaluation pronostique très personnalisée de ces fœtus porteurs de MMC et permet d’informer au mieux le couple sur les bénéfices attendus et les limites d’une chirurgie fœtale.

Myelomeningocele (MMC) is a severe congenital condition responsible for motor and sensory impairments of the lower limbs, incontinence and cognitive impairment. Its screening, sometimes as early as the first trimester, is one of the major goals of modern prenatal care, supported by the emergence of prenatal surgery that results in a significant improvement in motor function, ambulation and ventriculoperitoneal shunt rate in patients undergoing in-utero surgery. From screening to pre- and post-operative prognostic evaluation, prenatal ultrasound is now an essential tool in the antenatal management of this condition. Using the multi planar and three-dimensional modes, it can be used to assess the vertebral level of MMC, which remains the key antenatal prognostic marker for motor function and ambulation, incontinence and the need for a ventriculo-peritoneal shunt. A careful and systematic ultrasound examination also makes it possible to assess the severity and progression of ventriculomegaly, to search for associated cerebral, spinal cord or vertebral anomalies, or to rule out exclusion criteria for in-utero surgery such as severe kyphosis or serious cortical anomalies. New tools from post-natal evaluation, such as the “metameric” ultrasound assessment of lower limb mobility, appear to be promising either for the initial examination or after in-utero surgery. Ultrasonography, associated with fetal MRI, cytogenetic and next generation sequencing, now allows a highly customized prognostic evaluation of these fetuses affected by MMC and provides the parents with the best possible information on the expected benefits and limitations of fetal surgery.