L’atteinte hématologique dans le lupus érythémateux systémique (LES) se manifeste principalement par la présence de cytopénies périphériques, mais des atteintes centrales pouvant être trompeuses sont décrites. Nous rapportons l’observation d’un patient polytransfusé en raison d’un diagnostic erroné de myélodysplasie, jusqu’à ce que celui-ci ne soit rattrapé pour un lupus avec atteinte hématologique.

Un homme de 44 ans aux antécédents d’épilepsie et de syndrome dépressif, était pris en charge en service d’hématologie en décembre 2019 devant la découverte d’une anémie à 4,4g/dL, macrocytaire, arégénérative, associée à une lymphopénie à 0,24 G/L. Il n’y avait aucun signe fonctionnel ou clinique évoquant une pathologie tumorale, un syndrome d’activation macrophagique (SAM) ou une dysimmunité. Le bilan biologique retrouvait une augmentation modérée des LDH. L’haptoglobine et le bilan hépatique étaient normaux. L’électrophorèse des protides sériques retrouvait une hypogammaglobulinémie à 5,3g/L. Les chaînes légères sériques étaient normales. Il n’y avait pas de protéinurie ou d’insuffisance rénale. Le test de Coombs direct était négatif. Le bilan immunologique retrouvait des anticorps anti-nucléaires positifs à 1/640. Les anti-ENA et anti-DNA natifs étaient négatifs. Le complément n’était pas consommé. L’immunophénotypage lymphocytaire retrouvait une lymphopénie globale, sans argument pour une hémopathie lymphoïde. Deux myélogrammes successifs retrouvaient une dysmégacaryopoïèse modérée, une hyperplasie de la lignée granuleuse, une forte dysérythropoïèse. Il existait, en plus, quelques images d’hémophagocytose sur le deuxième prélèvement. Le caryotype était normal. La biopsie ostéo-médullaire confirmait une moelle riche et dysmyélopoïétique, sans infiltration lymphomateuse. Le scanner thoraco-abdomino-pelvien ne retrouvaient pas de syndrome tumoral, d’organomégalie ou d’argument pour un lymphome. Le diagnostic de myélodysplasie était retenu et des transfusions itératives bi-mensuelles devenaient nécessaires, associées à des injections d’EPO ; un traitement par greffe de moelle hématopoïétique était même envisagé. Trois mois plus tard, étaient diagnostiqués en moins de 48heures un infarctus artériel surrénalien, une thrombose de la veine sous-clavière ainsi qu’un infarctus splénique. La présence d’IgG anti-β2GP1 et anti-cardiolipine positives, et la présence d’un anticoagulant circulant de type lupique, confirmait le diagnostic de syndrome catastrophiques des antiphospholipides (CAPS). De plus, les anticorps anti-nucléosomes étaient positifs. L’introduction d’une corticothérapie intraveineuse puis orale, d’une anticoagulation curative, d’une anti-agrégation plaquettaire et d’Hydroxychloroquine était rapidement efficace, permettant la normalisation des cytopénies et l’arrêt définitif du support transfusionnel.

Les manifestations hématologiques centrales du LES sont peu fréquentes et comprennent principalement la myélofibrose, l’hypoplasie ou la dysplasie d’une ou plusieurs lignées et l’aplasie médullaire. Des images d’hémophagocytose sont également retrouvées dans près de 30 % des cas de LES avec cytopénie(s), de façon isolée ou dans le contexte d’un SAM. Dans notre observation, l’apparition secondaire d’un syndrome des anti-phospholipides (SAPL) sous forme d’un CAPS a pu permettre de redresser le diagnostic erroné de myélodysplasie en faveur d’une atteinte hématologique s’intégrant dans un LES.

Les cytopénies périphériques peuvent être associées à des anomalies médullaires centrales peu connues dans le LES. Ces anomalies peuvent être à l’origine d’un mauvais diagnostic en faveur d’une maladie médullaire primitive, en particulier lorsqu’il n’y a pas d’autre manifestation systémique du lupus. Devant la présence d’éléments biologiques d’auto-immunité, l’introduction d’une corticothérapie d’épreuve doit être discutée.