L’amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR-CM) est une maladie rare, progressivement invalidante et mortelle. Elle est causée par des fibrilles amyloïdes constituées d’une forme mutée d’une protéine sérique : la transthyrétine. Ces fibrilles forment des dépôts tissulaires dans la matrice extra cellulaire du cœur, formant des lésions irréversibles caractérisées par un épaississement des parois atriales et ventriculaires provoquant une congestion cardiaque. Il en résulte une dysfonction diastolique qui progresse généralement en insuffisance cardiaque. L’ATTR-CM ne dispose d’aucune prise en charge ou acte traceur, et le code CIM-10 spécifique de l’ATTR-CM n’est pas utilisé dans le PMSI. Dans le but d’étudier l’épidémiologie de la maladie en France, et de décrire les caractéristiques démographiques des malades, un algorithme de sélection a donc été développé en coordination avec un comité scientifique spécialiste de la pathologie pour identifier les personnes atteintes dans le SNDS.

Nous avons extrait les données SNDS (10 ans d’historique : 2007–2017) de tout patient avec un diagnostic CIM-10 d’amylose (E85, en ALD ou dans le PMSI en DP, DR ou DAS) ou une délivrance de tafamidis entre 2011 et 2017. Le diagnostic d’ATTR-CM nécessitait ensuite : la présence dans l’historique d’un remboursement ou d’une hospitalisation relative à un évènement cardiaque pouvant être relié à l’ATTR-CM (insuffisance cardiaque, arythmie, cardiomyopathie), caractérisé à partir d’une sélection de diagnostics codés en CIM-10 (en ALD ou dans le PMSI en DP, DR ou DAS) et d’actes CCAM spécifiques. La date de diagnostic, ou date index, correspond à la date d’apparition du critère le plus tardif. L’absence de critères diagnostic d’amylose à chaine légère (AL). Les patients ayant reçu l’une de ces molécules : bendamustine, daratumumab, lénalidomide, thalidomide, bortezomib, carfilzomib et pomalidomide, ou ayant subi une chimiothérapie pour amylose (CIM-10 Z51.1 ou Z51.2 associé à E85 en DP/DR), ou avec un diagnostic CIM-10 de myélome multiple (C90.0), ou avec un diagnostic CIM-10 de greffe de moelle osseuse (Z94.80), ou avec un diagnostic CIM-10 d’angiopathie amyloïde (I68.0) ont été exclus. Les patients de moins de 50 ans ont également été exclus selon une approche conservatrice (Fig. 1). Afin de ne sélectionner que les cas incidents, les données de la période 2007–2011 ont été analysées pour exclure les cas diagnostiqués durant cette période. L’ensemble des indicateurs ont été évalués à l’inclusion, c’est-à-dire à la date index.

Entre 2011 et 2017, 4815 cas incidents ont été identifiés. Le taux d’incidence a été multiplié par plus de 3 sur la même période, passant de 0,5 à 1,8/100 000 personnes années et le sex-ratio était de 2 :1. Soixante dix pour cent des 4815 patients avaient plus de 70 ans au moment du diagnostic. L’âge médian était de 84 ans chez les femmes, 82 ans chez les hommes.

Cette étude est à notre connaissance la première estimation de l’incidence de l’ATTR-CM basée sur une base de données médico-administrative nationale exhaustive. Seuls les cas présentant dans leur historique un code diagnostic CIM-10 d’amylose (E.85) ont été identifiés, source de possibles sous-estimations des indicateurs épidémiologiques. Néanmoins nos résultats, par leur conformité aux données de la littérature, suggèrent que notre algorithme permet une identification fiable des patients atteints d’ATTR-CM.