Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies de surcharge lysosomale : il s’agit de maladies génétiques rares (1/25 000 à 30 000 naissances). Ces maladies ont une évolution chronique, progressive et multisystémique avec des symptômes pouvant débuter dès la petite enfance, voire avant la naissance. L’espérance de vie des patients atteints est raccourcie [1Wang R.Y., Bodamer O.A., Watson M.S. Lysosomal storage diseases: diagnostic confirmation and management of presymptomatic individuals Genetics IN Medicine 2011 ;  13 (15) : 457-484 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. La cohorte RaDiCo-MPS porte sur les différents types de MPS : MPS-I, MPS-II, MPS-III, MPS-IV, MPS-VI, MPS-VII, MPS-IX et DMS. Elle est soutenue par la plateforme RaDiCo qui est un programme national du plan d’investissement d’avenir, développé à l’INSERM U933, financé par l’ANR et dédié à la construction et à l’analyse de cohortes longitudinales de patients atteints de maladies rares. Depuis 2015, en partenariat avec les centres de compétences, de Références et les filières de santé maladies rares, RaDiCo construit, enrichit et analyse des collections de données en vie réelle [2«https://www.radico.fr/fr/» [En ligne].

Cliquez ici pour aller à la section Références]. L’objectif de RaDiCo-MPS est de constituer une base de données prospectives et rétrospectives s’inscrivant dans la recherche de l’amélioration de la prise en charge et de l’organisation des soins. Le développement de traitements spécifiques pour certains types de MPS a permis d’améliorer les perspectives d’évolution des patients [3Concolino D., Deodato et F., Parini R. Enzyme replacement therapy: efficacy and limitations Italian Journal of Pediatrics 2018 ;  44 (1supl 2) : 117-126

Cliquez ici pour aller à la section Références]. En partenariat avec la cohorte, un projet de recherche spécifique portant sur l’effet de l’enzymothérapie chez les patients atteints de MPS-II est en cours.

La population d’étude concerne tout patient (adulte ou enfant) avec un diagnostic confirmé de MPS ou de maladie d’Austin (DMS) ayant un consentement éclairé signé. Les données sont collectées de manière anonymisée sur la plateforme Inserm RaDiCo, RGPD compatible, via REDcap, application web sécurisée avec une interface intuitive et un contrôle qualité du circuit des données [4«https://openaccess-crnl.sciencesconf.org/data/program/20191220Redcap.pdf,» [En ligne].

Cliquez ici pour aller à la section Références]. La période de recrutement est prévue pour durer 2 ans et le suivi 5 ans. Les Résultats présentés proviennent d’une extraction de la base de données du 27 janvier 2021.

Au total, 254 patients MPS ont été recrutés depuis décembre 2017 par 14 centres français dont 55 % des patients par 3 centres (Trousseau-AP–HP, Necker-AP–HP et La Timone-AP–HM). Les trois-quarts des patients étaient de type MPS-I, MPS-II ou MPS-III et aucun patient MPS-IX n’avait été inclus (Fig. 1 et Fig. 2). À l’inclusion, 76 % des patients étaient vivants et 24 % concernaient des dossiers rétrospectifs de patients décédés. Parmi les 69 patients atteints de MPS-II, un seul patient était de sexe féminin (1 %) (Tableau 1). L’ensemble des moyennes et des médianes de l’âge au diagnostic était inférieur à 10 ans, indiquant que, globalement, il s’agit plus souvent de maladies débutant dans l’enfance (Fig. 3). Pour les patients rétrospectifs, l’âge moyen de décès était compris entre 8,8±5,8 ans (MPS-I) et 24,2±3,8 ans (DMS) (Fig. 4). La moitié des patients (52 %, n=132) avait reçu au moins une fois pendant l’étude un traitement spécifique de correction de déficits enzymatiques (58 % MPS-I, 77 % MPS-II, 7 % MPS-III, 83 % MPS-IV et 27 % MPS-VI) (Tableau 2).

Le suivi des patients n’étant pas achevé, les Résultats présentés sont préliminaires. RaDiCo-MPS est une opportunité unique d’acquérir une meilleure connaissance des différents types de MPS, de leur histoire naturelle aux effets des traitements spécifiques ou non, ainsi que de la qualité de vie.