Turner syndrome (TS) is a rare disease (ORPHA #881) which affects about 50 in 100 000 newborn girls. Their karyotype shows a complete or partial loss of the second X chromosome. In TS, congenital cardiovascular malformations, such as bicuspid aortic valves and aortic coarctation are frequent, affecting 20-30% and 7-18% of the TS population, respectively. The morbidity and mortality of these patients are high and related to the presence of hypertension and/or aortic dilatation (40%), inducing aortic dissection. European guidelines published in 2017 have indicated how to monitor patients using magnetic resonance imaging (MRI) and/or echography. Different studies have shown that a cardiovascular lifelong follow-up is necessary and therefore education of patients with TS and their families represents a major issue. This review will present recent data concerning the progression of aortic diameters as well as current molecular knowledge of the cardiovascular system in patients with TS.

Le syndrome de Turner (TS) est une maladie rare (ORPHA # 881) qui touche environ 50 nouveau-nés sur 100 000. Leur caryotype montre une perte complète ou partielle du deuxième chromosome X. Dans le TS, les malformations cardiovasculaires congénitales, telles que les valves aortiques bicuspides et la coarctation aortique sont fréquentes, affectant respectivement 20-30 % et 7-18 % de la population TS. La morbidité et la mortalité de ces patients sont élevées et liées à la présence d’hypertension et/ou de dilatation aortique (40 %), induisant une dissection aortique. Les directives européennes publiées en 2017 ont indiqué comment surveiller les patients par imagerie par résonance magnétique (IRM) et/ou échographie. Différentes études ont montré qu’un suivi cardiovasculaire tout au long de la vie est nécessaire et que l’éducation des patients TS et de leurs familles représente donc un enjeu majeur. Cette revue présentera des données récentes concernant la progression des diamètres aortiques ainsi que les connaissances moléculaires actuelles du système cardiovasculaire chez les patients atteints de TS.