L'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est définie par une élévation de la pression au sein des artères pulmonaires en rapport avec une obstruction des artères pulmonaires de petit calibre par des cellules endothéliales et musculaires lisses.

On distingue les HTAP sans cause retrouvée (HTAP idiopathique) des maladies en rapport avec une cause déclenchante. Une forme familiale (HTAP familiale), regroupant plusieurs cas au sein d'une même famille, a récemment été mise en relation avec des mutations affectant le gène BMPR 2 (Bone morphogenetic protein receptor 2). Il nous semble important de comparer les HTAP idiopathiques sporadiques et familiales afin de vérifier si des modalités diagnostiques ou thérapeutiques spécifiques doivent être envisagées pour ces cas familiaux.

Trente-quatre cas d'HTAP familiale sont comparés à 451 cas de formes idiopathiques sur les plans démographiques, fonctionnels, hémodynamiques et pronostiques. Les caractéristiques génétiques des formes familiales sont étudiées.

Nous retrouvons un âge au diagnostic plus bas dans la forme familiale (31 ± 15 et 45 ± 18, p = 0,002) sans autre différence démographique (sex-ratio 2,09/1 et 1,42/1 p = NS). Il n'y a aucune différence en terme fonctionnel (test de marche de 6 minutes 341 ± 98 et 289 ± 135, p = NS), hémodynamique (PAP moyenne 65 ± 12 et 62 ± 15 p = NS) ou pronostique, à l'exception notable de l'absence de réponse vasodilatatrice dans l'HTAP familiale lors du test en aigu au monoxyde d'azote. Nous retrouvons des mutations du gène BMPR 2 comparables quantitativement et qualitativement avec les résultats déjà publiés ainsi que le phénomène d'anticipation génétique.

La seule différence entre les deux formes de la maladie sont l'âge plus précoce au diagnostic et l'absence de réponse vasodilatatrice dans l'HTAP familiale. Nous ne retenons pas d'arguments pour une prise en charge diagnostique ou thérapeutique spécifique des cas familiaux. Le conseil génétique est à développer au vu des progrès de la compréhension de la maladie.

Pulmonary arterial hypertension (PAH) is defined by a raised pressure in the pulmonary arterial circulation associated with small vessel narrowing due to proliferation of the endothelium and vascular smooth muscle. Idiopathic PAH should be distinguished from PAH associated with a causal disease. One familial type (familial PAH), gathered from one family, has recently been linked to a mutation of the BMPR 2 (bone morphogenetic protein receptor 2) gene. It seems important to compare the idiopathic form of PAH with these familial forms to confirm that the same diagnostic and therapeutic principles can be applied to familial PAH.

The demographic, clinical, haemodynamic and prognostic data from 34 cases of familial PAH were compared with those of 451 cases of idiopathic PAH. The genetic charecteristics of the familial forms were also defined.

Familial PAH presented at a younger age than idiopathic PH (31 ± 15 vs. 45 ± 18 years p = 0.002) without any other demographic diference (sex-ratio 2.09/1 et 1.42/1 p = NS). There was no difference in exercises tolerance (6 minute walking test 341 ± 98 and 289 ± 135 metres p = NS), in haemodynamic parameters (mean PAP 65 ± 12 and 62 ± 15 mmHg, p = NS), or in prognosis, with the exception of an absence of a vasodilator response in the familial group to nitric oxide challenge. We found the BMPR 2 gene mutation to be quantatively and qualitatively comparable to previously published data.

The only difference between these two forms of this illness were of a younger age at presentation and an absent vasodilator response in the familial PAH group. We do not propose that familial PAH should be treated any differently from the idiopathic form. Genetic counselling will need to be developed in line with the progress being made in the understanding of this condition.