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Revue des Maladies Respiratoires Actualités

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Cas clinique n° 2 : Nouvelles technologies appliquées à l’oncologie thoracique : New technologies applied to thoracic oncology - 30/04/21

Doi : 10.1016/S1877-1203(21)00004-5 
A. Cortot 1, ⁎
1 Univ. Lille, CHU Lille, Service de Pneumologie et Oncologie Thoracique, 59000 Lille, France 

*Correspondance. Adresse e-mail : alexis.cortot@chru-lille.fr (A. Cortot).
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Vous suspectez un cancer pulmonaire. Que proposezvous pour poser le diagnostic ? La biopsie liquide peutelle être utilisée pour poser le diagnostic ? Quelles sont les altérations moléculaires que vous recherchez et par quelle(s) technique(s) ?
La patiente est atteinte d’un adénocarcinome pulmonaire avec réarrangement ALK. Quel intérêt pourrait avoir la recherche de mutations par NGS ?
Vous prescrivez un traitement par inhibiteur de tyrosine kinase d’ALK ayant l’AMM dans cette indication. Quel intérêt pourrait avoir un suivi moléculaire sanguin ?
Après 2 ans de traitement, la patiente présente une progression diffuse, notamment ganglionnaire accessible à une ponction ganglionnaire sous écho-endocopie endobronchique. Vous envisagez un prélèvement afin d’identifier le mécanisme de résistance mais la patiente préférerait qu’on lui fasse juste une prise de sang plutôt qu’un examen invasif. Quel est votre choix et comment le justifiez-vous ?
La ponction ganglionnaire confirme la présence de cellules d’adénocarcinome ALK+. L’analyse moléculaire conclut à la présence d’une mutation ALK G1202R. Quelles informations complémentaires vous faut-il pour interpréter ce résultat ? La présence d’une mutation G1202R modifie-t-elle la suite de votre prise en charge ?
Si aucune altération n’avait été détectée sur le prélèvement tumoral initial de Mme B. par immunohistochimie et panel NGS standard, y aurait-il eu un intérêt à proposer d’autres analyses ? Lesquelles ?
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