In a suggestive context, normal sweat chloride values (< 60 mmol/L) do not always suffice to exclude the diagnosis of CF.

A 19-year-old female presented with a diagnosis of bronchiectasis. Her past medical history was noteworthy for the onset of respiratory symptoms in the infancy, colonization of the respiratory tract by Pseudomonas aeruginosa for three years and previous treatment for allergic bronchopulmonary aspergillosis. She was heterozygote for the DF 508 mutation of the CFTR gene. Sweat chloride values were repeatedly normal, ranging from 25 to 46 mmol/L. The diagnosis of CF was confirmed by the identification of a second CFTR mutation (D1152H) and the demonstration of typical nasal potential.

It is now estimated that approximately 2 % of CF patients will present an "atypical" phenotype with sweat chloride values < 60 mmol/L. For these patients, the diagnosis can be confirmed by the identification of a CF-causing mutation in each CFTR allele or in vivo demonstration of CFTR dysfunction by nasal potential difference study.

En présence d'une symptomatologie suggestive, la normalité du test à la sueur ne suffit pas toujours à exclure un diagnostic de mucoviscidose.

Une jeune fille de 19 ans se présente à la consultation avec une plainte de bronchorrhée remontant à la petite enfance, la notion d'une colonisation du tractus respiratoire par un Pseudomonas aeruginosa , des antécédents d'aspergillose broncho-pulmonaire allergique. La présence à l'état hétérozygote de la mutation DF 508 du gène de la mucoviscidose a été documentée chez elle. Plusieurs tests à la sueur ont toujours révélé des taux de chlorures normaux, compris entre 25 et 46 mmol/L. Un diagnostic de mucoviscidose est rapidement confirmé par l'identification d'une seconde mutation, plus rare (D1152H), et par la démonstration d'anomalies du potentiel nasal typiques de la maladie.

On estime aujourd'hui qu'environ 2 % des patients atteints de mucoviscidose présentent un tableau atypique et des taux de chlorure dans la sueur inférieurs à 60 mmol/L. Dans un contexte évocateur, la mise en évidence sur chaque allèle d'une mutation du gène de la mucoviscidose associée à la maladie ou la démonstration d'une anomalie de la différence de potentiel nasal peuvent pallier à la normalité du test à la sueur.