En France, la mort subite cardiaque (MSC) représente environ 30 000 à 50 000 décès par an. La MSC, tous âges et sexes confondus, est due à une maladie coronaire athéroscléreuse dans plus de 80 % des cas. En revanche, chez le sujet jeune (<35 ans), les causes de MSC sont variées : génétiques, malformatives, infectieuses, toxiques, immunologiques… Dans cette population, il est donc important d’établir précisément la cause du décès afin de prévenir d’autres MSC chez les apparentés. La détermination de la cause du décès chez le cas index doit reposer sur une approche pluridisciplinaire. Cet article examine les différents aspects des autopsies et des investigations complémentaires : histologie, toxicologie, génétique, virologie, biochimie. Six observations illustrent l’importance de cette démarche pluridisciplinaire. Il existe deux catégories d’autopsies : judiciaire et médicale. Leur point commun est la recherche de la cause du décès. En revanche, plusieurs aspects les distinguent. Une autopsie judiciaire est ordonnée par un magistrat dans le cadre d’une enquête judiciaire à la suite d’un « obstacle médico-légal » mentionné dans le certificat de décès. Au cours des autopsies, des prélèvements sont effectués et placés sous scellés, mais c’est le magistrat qui décide si des analyses complémentaires doivent être ordonnées. Le médecin légiste intervient en tant qu’auxiliaire de la justice, mais il est donc confronté à la difficulté de faire valoir son rôle en matière de santé publique, pourtant essentiel. Les autopsies médicales, pratiquées par des pathologistes, sont demandées par des médecins cliniciens. Ces autopsies doivent respecter les exigences de recherche du consentement. Toutes les analyses utiles sont effectuées, ce qui permet un diagnostic précis par une approche pluridisciplinaire. L’histologie est indispensable, complétée parfois par immunohistochimie pour préciser des infiltrats inflammatoires (CD3, CD68). Les myocardites virales sont parmi les causes les plus fréquentes de MSC chez le sujet jeune. Des analyses virologiques sont pratiquées à partir de prélèvements congelés, par biologie moléculaire. Des analyses toxicologiques et biochimiques peuvent s’avérer utiles. Le concept d’« autopsie moléculaire » souligne l’importance des analyses génétiques chez le cas index jeune. La cardiomyopathie hypertrophique et la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène sont les causes génétiques les plus fréquentes chez le sujet jeune. Cette approche pluridisciplinaire est donc indispensable pour une meilleure connaissance et la prévention des MSC.

In France, the incidence of sudden cardiac deaths (SCD) is approximately 30,000–50,000 per year. In the whole population, their cause is an atherosclerotic coronary disease in more than 80 % of cases, but in the young (<35 years old), causes are various, including genetic, infectious, toxic, congenital anomalies, immune…Therefore a multidisciplinary approach is required for a better knowledge and prevention of SCD. In this article, we examine different aspects of autopsies and complementary investigations: histopathology, toxicology, biochemistry, genetics and virology. Six cases illustrate the importance of a multidisciplinary approach. There are two categories of autopsies: medicolegal or medical. Medicolegal autopsies are requested by a judicial authority when a death is considered suspicious. These autopsies are performed by forensic doctors. Most of them are not pathologists. During the autopsies, blood and tissue samples are taken, but analyses are done only at the request of the judicial authority if the analyses are useful for the truth. Consequently, the cause of death can remain uncertain. Medical autopsies are performed by a pathologist at the request of a clinician. The family consent is required. Useful analyses are performed, which is essential for the determination of a precise cause of death. In the young, “molecular autopsy”, in addition to histology and other analyses, is essential in preventing genetic causes of SCD.