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Heterozygous IKK? activation loop mutation results in a complex immunodeficiency syndrome - 04/02/21

Doi : 10.1016/j.jaci.2020.06.007 
Jordan Abbott, MD, MA a, b, c , Angelica C. Ehler, BS b, c, Divya Jayaraman, MD a, Paul R. Reynolds, PhD a, Kanao Otsu, MD, MPH d, Laurie Manka, MD d, Erwin W. Gelfand, MD a
a National Jewish Health, Immunodeficiency Diagnosis and Treatment Program, Department of Pediatrics, Denver, Colo 
b Section of Allergy and Immunology, Department of Pediatrics, University of Colorado School of Medicine, Aurora, Colo 
c Children’s Hospital of Colorado Aurora, Colo 
d Department of Medicine, National Jewish Health, Denver, Colo 


 Supported by NIAID/NIH K08AI141734 (to J.A.).
 Disclosure of potential conflict of interest: The authors declare that they have no relevant conflicts of interest to disclose.


© 2020  The Authors. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 147 - N° 2

P. 737 - février 2021 Retour au numéro
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  • Improving the diagnostic efficiency of primary immunodeficiencies with targeted next-generation sequencing
  • Mathieu Fusaro, Jérémie Rosain, Virginie Grandin, Nathalie Lambert, Sylvain Hanein, Cécile Fourrage, Nicholas Renaud, Marine Gil, Samuel Chevalier, Wadih Abou Chahla, Brigitte Bader-Meunier, Vincent Barlogis, Stéphane Blanche, David Boutboul, Martin Castelle, Thibault Comont, Jean-Sébastien Diana, Claire Fieschi, Lionel Galicier, Olivier Hermine, Alain Lefèvre-Utile, Marion Malphettes, Etienne Merlin, Eric Oksenhendler, Marlène Pasquet, Felipe Suarez, Isabelle André, Vivien Béziat, Geneviève De Saint Basile, Jean-Pierre De Villartay, Sven Kracker, Chantal Lagresle-Peyrou, Sylvain Latour, Frédéric Rieux-Laucat, Nizar Mahlaoui, Christine Bole, Patrick Nitschke, Elisabeth Hulier-Ammar, Alain Fischer, Despina Moshous, Bénédicte Neven, Alexandre Alcais, Guillaume Vogt, Jacinta Bustamante, Capucine Picard
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