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Journal of Allergy and Clinical Immunology

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The scary world of variants of uncertain significance (VUS): A hitchhiker’s guide to interpretation - 04/02/21

Doi : 10.1016/j.jaci.2020.06.011 
Kathleen E. Sullivan, MD, PhD ⁎
 Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pa 

∗Corresponding author: Kathleen E. Sullivan, MD, PhD, Allergy Immunology, the Children’s Hospital of Philadelphia, ARC 1216-I, 3615 Civic Center Blvd, Philadelphia, PA 19104.Allergy Immunologythe Children’s Hospital of PhiladelphiaARC 1216-I3615 Civic Center BlvdPhiladelphiaPA19104
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Key words : Whole-exome sequencing, diagnosis, SCID, NBS, variants of uncertain significance


Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


 This work was supported by the Children's Hospital of Philadelphia.
 Disclosure of potential conflict of interest: The author reports no relevant conflicts of interest.


© 2020  American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 147 - N° 2

P. 492-494 - février 2021 Retour au numéro
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