Le nombre de patients présentant un trouble cognitif majeur est estimé à 50 millions d'individus dans le monde, dont la majorité est atteinte d'une maladie d'Alzheimer (MA). Un effort croissant a été mené pour contrer l'expansion de la maladie. Cela a permis de mieux comprendre sa physiopathologie et de développer de nouveaux outils de diagnostic capables de détecter, in vivo, le mécanisme biologique sous-jacent. Cet arsenal clinique permet désormais de poser un diagnostic dès le stade débutant de la maladie, en s'appuyant à la fois sur des marqueurs cliniques neuropsychologiques et de neuro-imagerie (imagerie par résonance magnétique, médecine nucléaire) et sur des outils biologiques (biomarqueurs du liquide cérébrospinal et imagerie amyloïde et tau en tomographie par émission de positons) renseignant sur l'étiologie. Cette démarche clinicobiologique a conduit à redéfinir les critères du diagnostic de MA. Ces outils biologiques permettent aussi de penser la maladie autrement, en se référant non plus uniquement à l'identification d'un syndrome clinique mais aussi à l'identification du processus physiopathologique sous-jacent. Ce raisonnement biologique tient compte des deux voies pathologiques protéiques principales associées à la maladie, celle de la protéine amyloïde conduisant aux plaques amyloïdes, qui s'installent plusieurs années avant les symptômes, et celle de la protéine tau conduisant à la formation des dégénérescences neurofibrillaires et associée aux signes cliniques.