Le purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) est une forme grave de microangiopathie thrombotique caractérisée dans sa forme typique par une atteinte multiviscérale, une thrombopénie de consommation et une anémie hémolytique mécanique. Ce tableau clinique est variable puisqu'il peut être d'emblée sévère, avec des défaillances d'organe engageant le pronostic vital, ou au contraire se résumer à une bicytopénie. Dans tous les cas, le PTT doit être rapidement diagnostiqué afin d'organiser une prise en charge spécialisée en urgence. Le PTT est une maladie rare, qui résulte d'un déficit sévère en ADAMTS13, qui est l'enzyme intervenant dans la régulation de la taille des multimères plasmatiques de facteur Willebrand (FW). Ce déficit peut être constitutionnel (en rapport avec des mutations bialléliques du gène d'ADAMTS13) ou auto-immun (lié à des anticorps anti-ADAMTS13). Le PTT est une maladie grave, mais son pronostic peut être excellent à la condition d'assurer une prise en charge rapide et adaptée. Dans la forme congénitale, la prise en charge consiste à apporter la protéine ADAMTS13 par des perfusions de plasma thérapeutique au long cours. Dans la forme auto-immune, le traitement en urgence consiste à réaliser des échanges plasmatiques quotidiens associés à un traitement immunomodulateur par corticoïdes et rituximab. Plus récemment, le nanocorps anti-FW caplacizumab a également été intégré dans l'arsenal thérapeutique de première intention et devrait permettre d'améliorer encore le pronostic du PTT auto-immun tout en permettant une diminution de la charge de soins, historiquement lourde. Une protéine ADAMTS13 recombinante est en cours d'évaluation dans le cadre d'essais thérapeutiques. Le PTT représente ainsi une pathologie dont les connaissances ont rapidement évolué ces dernières années, grâce aux nombreux progrès réalisés dans le domaine de la physiopathologie. Ces progrès ont pu rapidement être traduits en progrès thérapeutiques, faisant du PTT un exemple du succès de la médecine translationnelle.