La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente au niveau mondial. Sa prévalence est en augmentation en France avec près de 20 000 patients en 2019, en lien avec le vieillissement de cette population et les nouveaux arrivants étrangers. Cette étude fait l’état des lieux de la population suivie dans un centre de référence de la drépanocytose adulte.

Il s’agit d’une étude épidémiologique observationnelle descriptive rétrospective monocentrique concernant les années 2017 et 2018. Elle présente les caractéristiques épidémiologiques, les antécédents, les complications, les traitements et le suivi de ces patients. Elle compare les sous-groupes de syndromes drépanocytaires majeurs et étudie la gravité des patients en fonction de l’âge, de la prise en charge pédiatrique (France ou étranger) et des paramètres biologiques.

197 patients ont été analysés : 110 femmes (55,8 %) et 87 hommes (44,2 %). L’âge moyen est de 34,7 ans, avec des âges extrêmes allant de 16 à 61 ans. 112 (58 %) sont HbSS, 33 (17 %) sont HbSC, 25 (13 %) sont HbSB° et 22 (12 %) sont HbSB+. 24 (28,6 %) présentent une ou deux délétions alpha-thalassémique associées. 63 patients (46,7 %) sont originaires d’Afrique sub-saharienne et 42 (31,1 %) d’Afrique du Nord. 34,7 % des patients ont été pris en charge en France dès leur enfance. Concernant les complications : 84 patients (58,7 %) ont une hyperfiltration glomérulaire, 60 (35,9 %) ont une rétinopathie, 23 hommes (29,9 %) présentent un antécédent de priapisme, 46 (29,2 %) ont une hémochromatose présente ou passée, 34 (24,6 %) ont une cardiopathie, 21 patients (13,6 %) ont une insuffisance rénale chronique, 42 (27,2 %) ont une ostéonécrose fémorale, 15 (9,54 %) ont un antécédent d’AVC, 13 (8,2 %) ont une vasculopathie cérébrale, 8 (6 %) ont une HTAP, 10 (5,7 %) ont un antécédent d’ulcère. 91 patients (54,8 %) ont présenté un syndrome thoracique aigu. 50 patients présentent une allo- immunisation (RAI positive) et 7 (4,4 %) ont un antécédent d’hémolyse post-transfusionnelle retardée. Au niveau chirurgical, 79 patients (43,9 %) sont cholécystectomisés et 31 (17,3 %) sont splénectomisés. Les patients du groupe [HbSS+HbSB°] sont plus à risque de présenter : une splénectomie, un syndrome thoracique aigu, une hyperfiltration glomérulaire, une hémochromatose, une cholécystectomie. Les patients du groupe [HbSC+HbSB+] sont plus à risque de présenter : un syndrome d’hyperviscosité clinique (hypoacousie, vertiges, acouphènes) ou une rétinopathie. Les patients de plus de 45 ans présentent de façon attendue un nombre plus élevé d’organes atteints (p=0,002) et sont plus graves (p=0,004). Il y a une corrélation négative entre le nombre d’organes atteints et le taux d’hémoglobine : R=0,176, p=0,03. Il n’y a pas de différence de gravité selon le type de mutation beta, alpha, ainsi que selon le lieu de prise en charge dans l’enfance (France ou étranger). Les patients du groupe [HbSS+HbSB°] sont 84 (70 %) et ceux du groupe [HbSC+HbSB+] sont 11 (25 %) à être traité par hydroxyurée (HU) OR=2,8 ; IC95 [1,656–4,733] ; p<0,001. 40 patients (25 %) sont traités par érythraphérèse et 7,7 % par saignée. 62 patients (31,4 %) n’ont pas de traitement de fond. Deux patients ont bénéficié avec succès d’une allogreffe de moelle osseuse. La couverture vaccinale anti-pneumococcique est de 91 %, celle anti-méningococcique de 74 %, et celle anti-haemophilus de 7,4 %. Enfin, 15 % des patients participent au programme d’éducation thérapeutique du patient, créé en 2018.

Cette étude fait l’état des lieux actuel de la population drépanocytaire adulte suivie dans un centre de référence de la drépanocytose français. Il s’agit d’une population jeune et minoritairement suivie en France depuis l’enfance. Elle présente de nombreuses complications et comorbidités, dont la prévalence varie selon le type de mutation. La majorité bénéficie d’un traitement de fond. Les patients arrivés en France à l’âge adulte et moins médicalisés dans l’enfance ne sont ni plus ni moins sévères que les autres. Le vieillissement des patients drépanocytaires et la prévention des complications, associées aux co-morbidités associées au vieillissement naturel est un enjeu majeur pour les années futures.