Le purpura thrombotique thrombocytopénique acquis (PTTa) est une maladie rare, engageant le pronostic vital, et qui nécessite l’initiation urgente de plasmaphérèses. Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence d’une activité ADAMTS13 effondrée, résultat qui n’est obtenu qu’en plusieurs jours. L’initiation des plasmaphérèses ne reposent donc que sur des éléments cliniques et biologiques simples. L’objectif de cette étude était d’analyser :

– les éléments contribuant au retard diagnostic dans le PTTa,

– l’impact pronostic de ce retard sur l’évolution initiale du PTTa.

Il s’agit d’une étude monocentrique rétrospective incluant des patients pris en charge au CHU de Nantes entre 2005 et 2020 pour un premier épisode aigu de PTTa, défini par une micro-angiopathie thrombotique associée à un dosage de l’ADAMTS13<10 %, sans autre étiologie. Les patients étaient classés en deux groupes : diagnostic tardif (>24h) et diagnostic immédiat (<24h), en fonction du moment où la plasmathérapie était débutée (plasmaphérèse ou perfusion de plasma frais congelé). Les données épidémiologiques, cliniques, biologiques ont été recueillies ainsi que des données sur les traitements instaurés et le devenir.

Parmi les 41 patients évalués, 38 ont été inclus, dont 18 (47 %) ont eu un diagnostic tardif (délai médian : 5,5jours). La première évaluation hospitalière avait lieu dans un service d’urgence dans 70 % des cas. Dans le groupe diagnostic retardé, on observait davantage de comorbidités potentiellement responsables de thrombopénie (connectivite, hépatite C, immunosuppresseur) ou de facteur déclenchant le PTTa (chirurgie, grossesse). Le principal diagnostic erroné initial était le purpura thrombopénique immunologique (PTI) [13 (72 %), dont 6 syndromes d’Evans]. Il n’y avait pas de différence significative en termes de signes cliniques initiaux entre les deux groupes. Chez les patients diagnostiqués avec retard, l’anémie était moins fréquente [12 (67 %) vs 19 (95 %), p=0,04] et les schizocytes plus souvent <1 % [5/8 (62 %) vs 2/19 (11 %), p=0,01]. En tout, un quart des patients avait une schizocytose initiale <1 %. Lorsque dosée, tous avaient d’emblée une haptoglobine indétectable. Sur le plan thérapeutique, 8/18 patients (44 %) diagnostiqués avec retard recevaient une corticothérapie, ce qui pouvait corriger partiellement la thrombopénie. Des traitements inappropriés (transfusion de plaquettes et/ou agonistes de la thrombopoïétine) ont été utilisées chez 50 % des patients de diagnostic retardé (contre 20 % dans le groupe diagnostic immédiat, p=0,09). Le diagnostic était rectifié devant l’apparition d’une dégradation neurologique, d’une chute de l’hémoglobine et/ou de l’apparition d’une schizocytose. Près de 70 % des patients diagnostiqués avec retard ont présenté des signes de souffrance cérébrale (AVC/AIT, épilepsie, troubles de la conscience), contre 30 % des patients diagnostiqués sans délai (p=0,03). Le nombre médian d’épisodes neurologiques par patient était de 1 (0–1) en cas de retard contre 0 (0–1) en cas de diagnostic immédiat (p=0,04). La durée de séjour était plus longue en cas de retard diagnostic (24 vs 30jours, p=0,03). Deux patients (5 %) sont décédés à la phase aigüe (un par groupe). Parmi les survivants, aucun patient du groupe diagnostic immédiat ne présentait de séquelle neurologique, contre 2 (11 %) chez ceux diagnostiqués avec retard.

Lors de leur première évaluation hospitalière, près de la moitié des patients atteints de PTTa sont mal diagnostiqués, et le plus souvent étiquetés PTI. Ceci a un impact négatif sur le pronostic. Les praticiens de première ligne jouent un rôle essentiel pour le diagnostic précoce de PTTa, qui doit être évoqué chez tout patient présentant une thrombopénie marquée, y compris lorsqu’un diagnostic alternatif moins rare parait possible. En l’absence de dosage rapide d’ADAMTS13, il faut souligner la valeur des “petits” signes d’organes (céphalées, douleurs abdominales…) et du bilan d’hémolyse systématique, et, a contrario, les limites de la recherche de schizocytes, qui doit être répétée en cas de “négativité”.