Le syndrome de Reynolds (SR) correspond à l’association d’une cholangite biliaire primitive (CBP) et d’une une sclérodermie systémique (ScS). Peu de données sur le SR sont disponibles. L’objectif de cette étude est d’étudier la prévalence et de décrire les caractéristiques cliniques, immunologiques, morphologiques et pronostiques du SR.

Nous avons mené une étude rétrospective au sein du centre de référence national des maladies auto-immunes et systémiques rares et inclus les patients avec une ScS répondant aux critères ACR/EULAR 2013 et une CBP répondant aux critères de l’EASL. Les données cliniques, biologiques, thérapeutiques et évolutives des patients ont été analysées et comparées à celles de patients atteints de ScS sans CBP et de patients atteints de CBP sans ScS appariés sur l’âge et le sexe.

Parmi 1028 patients de la cohorte ayant une ScS, 24 (2,3 %) patients avaient un SR et ont été comparés à 96 contrôles avec une ScS sans CBP et à 48 contrôles avec une CBP sans ScS. Vingt-deux (91,7 %) patients étaient de sexe féminin avec un âge médian [écart interquartile] de 52,5 [44–67,2] ans. 21 (87,5 %) patients avaient une ScS cutanée limitée et 22 (91,6 %) patients avaient des anticorps anti-centromères. Huit (33,3 %) patients avaient une CBP diagnostiquée de manière synchrone à la ScS, 5 (20,8 %) avant le diagnostic de ScS et 11 (45,8 %) après avec un délai médian de 75 [40–157] mois. Les anticorps associés à la CBP étaient des anti-mitochondries chez 21 (87,5 %) patients, des anti-Gp210 chez 3 (12,5 %) patients et des anti-Sp100 chez 2 (8,3 %) patients. Sur le plan de la sclérodermie, les patients avec SR présentaient plus des formes cutanées limitées de ScS (87,5 % versus (vs) 62,4 %, p=0,03) avec un score de Rodnan modifié plus bas (2 [0–4] vs 4 [2–6], p=0,004) et une ouverture de bouche plus grande (40 [37,5–47,5] mm contre 36,5 [28,5–41,5] mm, p=0,04) que les contrôles. Ils présentaient aussi moins de pneumopathie interstitielle diffuse au scanner thoracique (29,1 % vs 75 %, p<0,001), moins de manifestations rhumatologiques (33,3 % vs 69,3 %, p=0,002) et moins de reflux gastro-œsophagien (66,6 % vs 91,2 %, p=0,02) que les contrôles. Cependant, plus d’hypertension pulmonaire était détectée par échographie cardiaque chez les patients avec SR (45,8 % vs 13,9 %, p=0,04) sans que cela soit dû à une augmentation du taux d’hypertension artérielle pulmonaire précapillaire diagnostiquée par cathétérisme droit (36,4 % dans chaque groupe). Sur le plan hépatique, 4 (16,7 %) patients avec un SR présentaient une cirrhose dès le diagnostic de CBP ce qui était comparable aux contrôles (18,8 %). Cependant, sûrement en raison d’un traitement insuffisant par acide ursodésoxycholique (AUDC) (seulement 50 % des patients atteints de SR, contre 95,6 % des témoins, étaient traités dès le diagnostic, p<0,001), les SR ont développé plus de cirrhose que les contrôles (16 % contre 0 %, p=0,01) avec un délai médian de survenue de 136 [121–185] mois.

Les résultats de cette étude rétrospective monocentrique montrent que le syndrome de Reynolds est rare et est associé à des formes moins sévères de ScS mais qu’il doit être recherché. En effet, un suivi multidisciplinaire de ces patients est nécessaire pour, d’une part, dépister régulièrement une hypertension pulmonaire, et, d’autre part, débuter un traitement par AUDC dès le diagnostic et surveiller l’apparition d’une cirrhose.