L’association d’un déficit immunitaire commun variable avec une prolifération à grands lymphocytes granuleux (LGL) est inhabituelle.

Nous rapportons l’observation d’une patiente de 22 ans présentant un tableau d’anémie hémolytique auto-immune atypique avec auto-anticorps froids associée à une splénomégalie et une polyadénopathie. Les antécédents d’infections pulmonaires répétées ainsi qu’un déficit modéré en gammaglobulines à 5,1g/L, un déficit profond en lymphocytes B mémoires switchés font poser un diagnostic de déficit immunitaire commun variable (DICV). Le traitement initial par corticothérapie à fortes doses puis ciclosporine (associés à une substitution en gammaglobulines) était un échec. Lors de la réévaluation à 6 mois, on notait l’apparition d’une prolifération T-LGL sanguine et médullaire associée à une neutropénie. Une mutation hétérozygote de STAT3 non décrite était finalement retrouvée dans l’exon 11 (c.1082A>G), de type gain de fonction (GOF). Après une réponse transitoire sous endoxan, un traitement par ruxolitinib (inhibiteur de JAK) était proposé.

Il s’agit d’une observation originale d’une patiente avec un syndrome d’Evans associé à un déficit immunitaire, dont le diagnostic moléculaire a pu être réalisé suite à l’apparition d’une prolifération LGL faisant finalement mettre en évidence une mutation gain de fonction de STAT3 expliquant l’ensemble du tableau. Le mécanisme physiopathologique sous-jacent suggère que les inhibiteurs de JAK pourraient être bénéfique chez cette patiente.