Les connectivites sont des maladies auto-immunes systémiques d’origine multifactorielle dans la majorité des cas, résultant de facteurs de risque génétiques et environnementaux, agissant de concert. La composante héréditaire a été mise en évidence par l’étude de familles, de sujets adoptés, de jumeaux, voire de modèles animaux. La réalisation d’études d’association menées sur le génome entier (GWAS) a permis l’identification de nombreux gènes de susceptibilité pour la plupart des connectivites. Les études de familles de connectivites sont rares, voire exceptionnelles, en Afrique noire.

Déterminer les aspects épidémiologiques, diagnostiques, pronostiques et thérapeutiques des formes familiales de connectivites dans le service de rhumatologie de l’hôpital Aristide Le Dantec.

Étude prospective transversale descriptive réalisée de janvier 2012 à décembre 2019, où nous avons colligé les formes familiales de connectivites. À partir d’un cas-index, atteint d’une connectivite avérée, un dépistage systématique avait été effectué dans la famille après obtention du consentement éclairé. Après réalisation d’un arbre généalogique, l’histoire médicale de la famille avait été analysée lors d’un entretien avec le cas-index. Les membres de la famille dont l’histoire médicale était compatible avec une connectivite avaient été examinés. Le diagnostic des différentes connectivites était en accord avec leurs critères de classification usuels internationaux. Pour chaque patient atteint, avaient été analysées les données démographiques (genre, âge), le type de connectivite, les autres maladies auto-immunes et comorbidités associées. Avaient été aussi analysées la prévalence familiale des connectivites, la prévalence dans les 1^er, 2^e et 3^e degré de parenté, de même que les modalités thérapeutiques et évolutives.

Ainsi, 103 familles avaient été colligées à partir de 103 cas-index dont 80 femmes et 23 hommes, d’âge moyen de 37,6 ans au début apparent de la maladie et 42,5 ans moment du diagnostic (extrêmes : 15 ans–94 ans). Les familles totalisaient 2208 membres. La majorité des familles (94 %) était originaire du Sénégal le reste des pays limitrophes (Mali, Guinée, Gambie, Mauritanie). Tous les patients étaient de race noire. Sept ethnies différentes étaient relevées et rejoignaient celles de la population générale. Le taux de consanguinité était de 39,42 %. Le mode de transmission était hétérogène. Au total, 525 connectivites avaient été retrouvées dans les familles, soit une prévalence familiale de 23,77 %. Il y avait une décroissance de cette prévalence suivant le degré d’apparenté : 27,9 % dans le 1^er degré, 10,6 % dans le 2^e degré et 9,5 % dans le 3^e degré. Il y avait une variabilité du phénotype auto-immun (496 connectivites dominées par le SGS, suivie par la PR et 29 maladies auto-immunes spécifiques d’organes). Le traitement de fond des connectivites chez tous les malades avait reposé sur les traitements conventionnels (prednisone, hydroxychloroquine, méthotrexate). Deux cas-index sont décédés.

La prévalence familiale des connectivites dans notre étude est de 23,7 %, alors que dans la population générale, elle varie de 0,2 à 1 % par exemple pour la PR. Cette agrégation familiale reflète à la fois le risque génétique et le risque environnemental apportés par les facteurs partagés au sein d’une même famille. Nous recommandons devant tout patient atteint d’une connectivite de procéder à un dépistage familial systématique.