Chez le nouveau-né, des signes dermatologiques d’alerte peuvent orienter vers un déficit immunitaire primitif (DIP). Les dermatoses inflammatoires sévères, en font partie.

Analyse clinique et histologique des observations de 5 nouveau-nés ou nourrissons, adressés cette dernière année pour érythrodermie sévère.

L’érythrodermie était néonatale (patients 1, 2, 4, 5) ou d’installation progressive (4,5 mois de vie). Elle était hétérogène : desquamative avec aspect « pseudo-collodionné » (patient 1) ou « vernissé » (patient 2), secondaire à la confluence de lésions papulo-pustuleuses (patient 3), eczématiforme (patient 4), érosive avec poussées desquamatives successives (patient 5). Tous les patients avaient des poussées inflammatoires, douloureuses, prurigineuses, parfois très fugaces (patient 4). Les manifestations associées étaient : diarrhée (2/5), reflux gastro-oesophagien sévère (1/5), hypotonie axiale (1/5), hépatomégalie (1/5), déshydratation hypernatrémique (1/5), choc septique (1/5). Les anomalies hématologiques étaient : anémie (4/5), hyperéosinophilie (3/5), lymphopénie (3/5), hypogammagobulinémie (2/5). La biopsie cutanée montrait une association de signes évoquant un possible DIP (patients 1-4) : une exocytose lymphocytaire avec nécroses kératinocytaires intra-épidermiques et dans les annexes (4/4), un infiltrat lympho-histiocytaire riche en polynucléaires éosinophiles (3/4), des modifications eczématiformes (2/4). Celle du patient 5 permettait le diagnostic d’ichtyose kératinopathique. Le DIP évoqué était confirmé sur le plan moléculaire : déficit immunitaire combiné sévère (DICS) de type syndrome Omenn (patients 1-3), et syndrome Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX, patient 4). L’inflammation cutanée était améliorée grâce à la ciclosporine (3/4 patients avec DIP). Pour le patient 4 (IPEX) un relais était pris par sirolimus. Des stratégies thérapeutiques spécifiques du DIP étaient discutées notamment greffe de cellules souches hématopoïétiques.

Les manifestations dermatologiques des DIP inaugurales, polymorphes, souvent sévères et persistantes s’aggravent progressivement. Une érythrodermie desquamative congénitale doit faire évoquer ce diagnostic. Ses complications infectieuses et métaboliques s’accompagnent de douleur. L’association de l’atteinte inflammatoire cutanée et digestive, et des anomalies hématologiques alerte. Peuvent s’y associer des manifestations allergiques : œdème de Quincke, éruption érythémateuse fugace (IPEX). La biopsie cutanée précoce permet de différencier DIP et ichtyose. La prise en charge urgente est vitale. Pour lutter contre l’inflammation cutanée, les dermocorticoïdes, souvent insuffisants, sont associés à la ciclosporine, traitement symptomatique transitoire.