Nous rapportons une association d’hémoglobinopathie et de syndrome pseudoxanthome élastique like acquis.

Il s’agit d’un patient de 26 ans suivi pour thalasso drépanocytose chez qui l’écho-doppler systématique des troncs supra-aortiques évoquait une sténose asymptomatique carotidienne droite à 70 %. L’angio-IRM était en faveur d’une mégadolicho carotide droite avec plicature, évocatrice d’une maladie du tissu élastique ou d’une dilatation liée à l’hyperdébit expliquant l’accélération des vitesses. Il existait une infiltration cutanée mais il n’était pas retrouvé d’autre vasculopathie sténosante, ni carotidienne, ni cérébrale, ni d’atteinte de l’œil, parfois rencontrées dans le pseudoxanthome élastique acquis like. Cette forme acquise se distingue de la maladie héréditaire rare du tissu élastique par une révélation plus tardive, une expression clinique souvent très incomplète ainsi que par une association fréquente avec les hémoglobinopathies.

L’association hémoglobinopathie et syndrome pseudoxanthome élastique like mérite d’être connue car la maîtrise des facteurs de risque cardiovasculaire pourrait permettre de diminuer le risque de complications artérielles. Cette observation souligne la pertinence de réaliser chez l’adulte une angio-IRM en complément de l’écho-doppler dans l’exploration des vasculopathies cervicoencéphaliques et en particulier avant d’envisager la mise en route d’un programme d’échanges transfusionnels au long cours.

We report a case of hemoglobinopathy which could be associated with a pseudoxanthoma elastic-like syndrome.

We report the case of a 26-year-old male patient with sickle cell anemia for which the supra-aortic-doppler ultrasonography suggested an asymptomatic left carotid artery of 70% stenosis. The magnetic resonance imaging and angiography showed a left megadolichocarotid with plicature suggestive of pseudoxanthoma elastic or a dilatation relative to a high rate of blood explaining the acceleration speed. There was a cutaneous infiltration but other vasculopathies of neither carotide, nor cerebral, nor ocular have been discovered while they were sometimes found in pseudoxanthoma elastic-like syndrome. This acquired form is different of rare hereditary disease by a later diagnosis, a clinical expression often very incomplete and a frequent association with hemoglobinopathies.

This observation shows that RMA could be necessary to perform in adults, when cervical and transcranial Doppler ultrasonography is abnormal, particularly before deciding to start long term blood transfusions. The hemoglobinopathy and pseudoxanthoma elastic-like syndrome must not be ignored because the control of cardiovascular factors reduce the risks of arterial complications.