La biopsia nervosa è una procedura considerata relativamente invasiva, i cui obiettivi sono o determinare direttamente l'eziologia di una lesione nervosa periferica o specificarne il meccanismo. A causa del crescente sviluppo dei biomarcatori sierici, della genetica molecolare e delle tecniche di diagnostica per immagini, le indicazioni per la biopsia nervosa sono diminuite; tuttavia, questo esame conserva un interesse cruciale in determinate situazioni cliniche. È importante che il medico che fa richiesta di biopsia nervosa conosca per grandi linee le tecniche e i risultati attesi, per poter decidere caso per caso sull'indicazione di questo esame. Questo articolo descrive le principali indicazioni della biopsia nervosa, le lesioni elementari e le anomalie riscontrate nelle patologie suscettibili di interessare il sistema nervoso periferico, acquisite o ereditarie. In tutti i casi, la biopsia deve essere eseguita rispettando rigide regole di preparazione dei campioni, indispensabili per la loro analisi. Va anche ricordato che un campione di biopsia nervosa può essere conservato per anni e può essere inviato per l'analisi a un centro di riferimento per interpretare questo esame.