Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) consiste à étudier le contenu génétique des embryons humains avant leur implantation. Le but est d'identifier in vitro puis de transférer in utero le ou les embryon(s) sain(s) ou porteur(s) sain(s) pour une maladie génétique recherchée. En France, cette approche concerne uniquement les couples présentant un risque de transmettre une maladie génétique grave et incurable. En pratique, le DPI nécessite la réalisation d'une fécondation in vitro, d'une biopsie embryonnaire réalisée au troisième ou au cinquième/sixième jour du développement embryonnaire préimplantatoire et d'un diagnostic génétique fondé sur des techniques de cytogénétique ou de biologie moléculaire en fonction de la pathologie génétique concernée. Actuellement, la réalisation du DPI est soumise à des contraintes légales, éthiques et techniques fortes. L'évolution des pratiques (en particulier la mise au point d'une approche non invasive) laisse entrevoir l'allègement de certaines de ces contraintes, ce qui permet d'espérer l'amélioration prochaine de la prise en charge des couples à risque de transmettre une pathologie génétique. La révision des lois de bioéthique actuellement en cours ne devrait a priori rien changer au contexte légal dans lequel s'inscrit le DPI en France.