La stéroïdogenèse surrénalienne implique plusieurs étapes catalysées par des enzymes spécifiques. Nous rapportons un rare cas de déficit enzymatique engendrant un blocage des trois voies de la stéroïdogenèse.

Il s’agit d’une patiente âgée de 16 ans, porteuse d’une insuffisance surrénalienne néonatale substituée par glucocorticoïde et minéralocorticoïde, qui nous a été adressée pour exploration d’une aménorrhée primaire. L’examen clinique a objectivé une mélanodermie, un impubérisme sans ambiguïté sexuelle (Prader5). L’exploration hormonale a montré un hypogonadisme hypergonadotrope avec une testostéronémie effondrée, 17OH Pregnénolone après stimulation au synacthène<1,1nmol/l. Le caryotype était 46 ;XY, SRY+. Au scanner abdominopelvien l’utérus et les ovaires étaient non visualisés et les loges des surrénales étaient vides. Ce tableau était alors révélateur d’un blocage de la stéroïdogenèse très haut situé, touchant la protéine STAR ou la Cytochrome P450scc. L’étude génétique est en cours mais l’hypoplasie surrénalienne à l’imagerie est très évocatrice d’un déficit de la CYP450scc.

Notre cas illustre un déficit enzymatique très rare et sévère, responsable d’un blocage des voies de la synthèse surrénalienne des androgènes, des minéralocorticoïdes et des glucocorticoïdes. Le taux effondré de la Pregnénolone élimine le déficit en 3ßhydroxy-steroïde déshydrogénase. Le déficit en P450scc est caractérisé généralement par des surrénales hypoplasiques à la différence de la protéine STAR dont le déficit est responsable d’hyperplasie surrénalienne lipoïdique congénitale, mais la confirmation reste génétique.