RaDiCo-ECYSCO, une cohorte européenne dédiée à la cystinose - 17/09/20
Résumé |
Introduction |
L’évolution à long terme et la prise en charge multidisciplinaire optimale des patients ayant une cystinose restent à déterminer.
Description |
ECYSCO est une cohorte multicentrique européenne rétrospective et prospective sur la cystinose du programme Rare Disease Cohort (RaDiCo), sous l’égide de l’ANR, financé par le PIA. L’objectif principal est de décrire l’histoire de la maladie, ses manifestations, sa prise en charge et son impact sur la qualité de vie.
Méthodes |
Enfants et adultes avec diagnostic confirmé de cystinose et suivis dans 11 centres français et 3 européens (Belgique, Italie et Espagne) ont été inclus.
Résultats |
Cent vingt-six patients (57 enfants, 69 adultes) ont été inclus. L’âge moyen au diagnostic était de 1,0 ans [4 j–54 a] et l’âge à l’inclusion de 20,1 ans (enfants : 9,6 ans [1–18], adultes : 29,6 ans [18–60]). Cinquante-huit patients avaient des données génétiques disponibles : 25 délétions de 57kb à l’état homozygote, 33 délétions hétérozygotes. À l’inclusion, 7 % étaient hémodialysés et 41 % transplantés. L’âge moyen à l’insuffisance rénale terminale était de 12,5 ans (4–32 ; n=46). Le DFG moyen sur rein natif chez les enfants était de 56mL/min/1,73 m2 [IC95 % : 36 ; 76] et chez les adultes de 46mL/min/1,73 m2 [IC95 % : 35 ; 57]. Le taux de cystine intraleucocytaire était de 1,6 (0,2–9,1) nmol ½ cystine/mg protéine. Vingt-cinq pour cent des patients présentaient une hypothyroïdie, 58 % des manifestations squelettiques, 19 % une atteinte musculaire, 15 % une atteinte neurologique et 8 % un diabète. Les traitements spécifiques à l’inclusion étaient : Cystagon® 70 %, Procysbi® 28 % et aucun 2 %. Au cours du suivi, en France, 89,6 % ont été switchés pour du Procysbi®.
Conclusion |
La majorité des patients atteints de cystinose sont désormais adultes et la moitié nécessite un traitement de suppléance. L’identification et la prise en charge des complications extrarénales sont un enjeu majeur pour les équipes qui suivent les patients.
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Vol 16 - N° 5
P. 302 - septembre 2020 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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