Screening for Fabry disease is sub-optimal in non-specialised centres.

To assess the diagnostic value of electrocardiographic scores of left ventricular hypertrophy and a combined electrocardiographic and echocardiographic model in Fabry disease.

We retrospectively reviewed the electrocardiograms and echocardiograms of 61 patients (mean age 55.6±11.5 years; 57% men) with Fabry disease and left ventricular hypertrophy, and compared them with those from 59 patients (mean age 44.8±18.3 years; 66% men) with sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy. Six electrocardiography criteria for left ventricular hypertrophy were specifically analysed: Sokolow–Lyon voltage index; Cornell voltage index; Gubner index; Romhilt–Estes score; Sokolow–Lyon product (voltage index×QRS duration); and Cornell product (voltage index×QRS duration).

Right bundle branch block was more frequent in patients with Fabry disease (54% vs. 22%; P=0.001). QRS duration, Gubner score and Sokolow–Lyon product were significantly higher in patients with Fabry disease. Maximal wall thickness was higher in patients with sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy (21.9±5.1 vs. 15.5±2.9mm; P<0.001). Indexed sinus of Valsalva diameter was larger in patients with Fabry disease. After multivariable analysis, right bundle branch block, Sokolow–Lyon product, maximal wall thickness and aortic diameter were independently associated with Fabry disease. A model including these four variables yielded an area under the receiver operating characteristic curve of 0.918 (95% confidence interval 0.868–0.968) for Fabry disease.

Our model combining easy-to-assess electrocardiographic and echocardiographic variables may be helpful in improving screening and reducing diagnosis delay in Fabry disease.

Le dépistage de la maladie de Fabry reste sous-optimal dans les centres non spécialisés.

L’objectif de notre étude est d’évaluer la valeur diagnostique des scores ECG d’hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) et la valeur diagnostique pour le diagnostic de la maladie de Fabry d’un score combinant des critères électriques et échocardiographiques.

Nous avons réalisé une étude rétrospective multicentrique comparant 61 patients (âge moyen 55,6±11,5 ans ; 57 % d’hommes) atteints d’une maladie de Fabry avec HVG, à 59 patients (âge moyen 44,8±18,3 ans ; 66 % d’hommes) atteints d’une cardiomyopathie hypertrophique sarcomérique (CMH). Six critères ECG ont été analysés : index de Sokolow–Lyon ; index de Cornell ; index de Gubner ; score de Romhilt–Estes ; produit de Sokolow–Lyon ; et produit de Cornell.

Le bloc de branche de droit (BBD) était plus fréquent chez les patients Fabry (54 % vs 22 % ; p=0,001). La durée des QRS, l’index de Gubner et le produit de Sokolow–Lyon étaient significativement plus élevés chez les patients atteints d’une maladie de Fabry. L’épaisseur maximale du VG était plus importante chez les patients atteints d’une CMH. Le diamètre aortique aux sinus de Valsalva était plus grand chez les patients atteints d’une maladie de Fabry. Après analyse multivariée, le BBD, le produit de Sokolow–Lyon, l’épaisseur maximale du VG et le diamètre aortique était associés de façon indépendante à la maladie de Fabry. Un modèle incluant ces 4 paramètres a permis d’obtenir une courbe ROC avec une AUC à 0,918 (intervalle de confiance à 95 % 0,868–0,968) pour la maladie de Fabry.

Le produit de Sokolow–Lyon semble être le critère ECG le plus approprié pour distinguer maladie de Fabry et CMH. Notre modèle combinant des paramètres simples échographiques et électrocardiographiques pourrait améliorer le dépistage et le diagnostic de la maladie de Fabry.