Nous rapportons le cas original d’une cardiomyopathie mitochondriale découverte chez une femme jeune au décours d’un épisode de décompensation cardiaque.

Le diagnostic a été suspecté sur des aspects échocardiographiques de cardiomyopathie hypertrophique « héterogène et granitée ». Il a été confirmé par les biopsies endomyocardiques. L’évolution clinique a été favorable avec un traitement classique.

Les cardiomyopathies mitochondriales sont des causes rares de cardiomyopathies en général observées chez l’enfant avec des localisations multisystémiques. Leurs aspects physiopathologiques et génétiques sont complexes.

L’atteinte cardiaque s’observe dans 25 % des cas, avec comme manifestation principale une cardiomyopathie hypertrophique. En l’absence de signe clinique ou paraclinique spécifique, l’échographie cardiaque et l’imagerie par résonance magnétique sont les techniques de choix pour leur évaluation morphologique. Le diagnostic repose sur la biopsie myocardique, dont les indications doivent être larges, devant toute cardiomyopathie inexpliquée du sujet jeune.

Le pronostic est sévère et aucun traitement spécifique n’est disponible.

We report an original case of mitochondrial cardiomyopathy discovered in a young woman during an episode of cardiac decompensation. The diagnosis was suspected from the echocardiographic appearances of granite-like heterogeneous hypertrophic cardiomyopathy. It was confirmed by endomyocardial biopsies. The clinical evolution was favourable with classical treatment.

Mitochondrial cardiomyopathy is a rare cause of cardiomyopathy, generally observed in children, with multisystemic localisation. The pathophysiology and genetics are complex.

Cardiac involvement is observed in 25% of cases, with the principal manifestation being hypertrophic cardiomyopathy. In the absence of any specific clinical or paraclinical signs, echocardiography and MRI are the techniques of choice for morphological evaluation. Diagnosis relies upon myocardial biopsy, which should be readily advocated in every unexplained case of cardiomyopathy in a young subject. The prognosis is poor and no specific treatment is available.