La maladie d’Erdheim-Chester (MEC) est une maladie multisystémique rare se caractérisant par l’infiltration de différents organes par des histiocytes CD68⁺ CD1a⁻. La présentation clinique et radiologique est très variable.

Nous rapportons le cas d’une MEC révélée par une atteinte neurologique et cutanée chez une patiente de 71 ans. Le diagnostic était confirmé par la biopsie de la peau et la mutation BRAFV600E identifiée par biologie moléculaire, permettant ainsi l’utilisation d’une bithérapie ciblant la voie de signalisation RAS-RAF-ERK-MEK. Ce traitement avait une certaine efficacité sur l’atteinte cutanée mais l’atteinte neurologique conduisait au décès de la patiente, soulignant sa particulière gravité dans la MEC.

Notre observation illustre la difficulté diagnostique persistante de la MEC, et la particulière gravité des atteintes neurologiques.

Erdheim-Chester disease (ECD) is a rare multisystemic disease characterised by an infiltration of various organs by CD68⁺ CD1a⁻ histiocytes. The clinical and radiological presentation is very variable.

We report the case of a 71-year-old woman with ECD which was revealed by neurological and cutaneous manifestations. The diagnosis was confirmed by skin biopsy and the BRAFV600E mutation was identified in skin tissue, leading to the use of combined therapy targeting the RAS-RAF-ERK-MEK pathway. This therapy allowed an improvement of cutaneous manifestations but neurological manifestations lead to death, underlying their notable severity.

Our case report shows the persistent diagnostic difficulty of the ECD and the particular gravity of neurologic involvement.