Les patientes porteuses d’une mutation du gène BReast Cancer 1 ou 2 (BRCA) ont une prédisposition héréditaire aux cancers du sein et de l’ovaire. Ces mutations génétiques délétères sont celles les plus couramment impliquées dans les cancers héréditaires du sein et de l’ovaire. La consultation d’oncogénétique joue un rôle clé dans l’identification des patientes à risque et la recherche et l’identification de la mutation chez la patiente et ses apparentés. La mise en évidence d’une mutation BRCA doit conduire à une surveillance rapprochée et peut justifier d’une chirurgie prophylactique mammaire et/ou annexielle dont les indications et les modalités sont détaillées par l’Institut national du cancer (INCa). Les inhibiteurs de poly-(ADN-riboses) polymérases (PARP), dont le plus connu est l’olaparib ont une efficacité majeure dans la prise en charge des cancers épithéliaux de l’ovaire chez les patientes porteuses d’une mutation BRCA et les nombreuses études en cours élargiront probablement les indications dans un futur proche.

Patients who carry the BReast Cancer 1 or 2 (BRCA) gene mutations have an underlying hereditary predisposition for breast and ovarian cancers. These deleterious genetic mutations are the most common ones implicated in hereditary breast and ovarian cancers. Oncogenetic counselling plays a key role in identifying patient for BRCA testing and for mutation identification. BRCA1/2 carriers have to be followed up regularly and may justify breast and/or adnexal prophylactic surgery, according to the French National Cancer Institute guidelines (INCa). Poly- (DNA-riboses) polymerases inhibitors, notably olaparib, have a major role in the management of epithelial ovarian cancer in patients with BRCA mutation and many studies are ongoing to expand their indications in a near future.