Les léiomyomes fumarate hydratase-déficients représentent 1 % des léiomyomes. Ils présentent des caractères morphologiques particuliers, souvent associés à une perte d’expression de la protéine FH, secondaire à l’inactivation du gène FH. Ces léiomyomes peuvent se rencontrer dans des contextes sporadiques ou héréditaires, entrant dans ce dernier cas dans le syndrome de léiomyomatose héréditaire associé au cancer du rein (hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma) associé à une mutation constitutionnelle du gène FH. Ainsi, il convient d’y penser chez une femme jeune présentant des léiomyomes multiples ou volumineux et des caractéristiques microscopiques évocatrices, notamment nucléaires. Le dépistage génétique est indispensable pour identifier ces formes héréditaires qui nécessitent une adaptation de la surveillance et le dépistage des apparentés. Nous rapportons le cas d’un léiomyome de 20cm chez une jeune femme de 32 ans, dont les caractéristiques morphologiques et immunohistochimiques ont permis de poser le diagnostic de léiomyome FH-déficient.

Fumarate hydratase (FH)-deficient uterine leiomyomas represent 1% of all uterine leiomyomas. They show distinctive morphology, and are often associated with a loss of expression of FH protein, secondary to the inactivation of the FH gene. They can occur sporadically or in the hereditary setting of hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (HLRCC) syndrome associated with germline mutations of FH gene. So, it is relevant to consider this diagnosis in case of young women with numerous or bulky leiomyomas and evocative microscopic features, in particular at nuclear level. Genetic screening is essential to identify hereditary forms, which require appropriate surveillance and genetic screening of relatives. Here, we report the case of a 20cm uterine leiomyoma in a young 32-year-old woman, whose morphologic and immunohistochemical characteristics were suggestive of FH-deficient leiomyoma.