Les prédispositions héréditaires aux tumeurs du rein de l’adulte concernent environ 5 % des tumeurs et se déclinent en une douzaine de syndromes autosomiques dominants. Les tumeurs les plus fréquemment associées sont les carcinomes rénaux à cellules claires, les carcinomes rénaux papillaires, les carcinomes rénaux chromophobes et les angiomyolipomes. Leur détection permet d’adapter la prise en charge des patients et dépister les apparentés à risque notamment au sein du réseau national PREDIR, labellisé par l’institut national du cancer et dédié aux prédispositions héréditaires aux tumeurs du rein. Le développement récent des panels de gènes a remplacé l’analyse génétique ciblée qui était notamment guidée par le sous-type de tumeurs rénales. La place des pathologistes reste cependant centrale dans le diagnostic des formes héréditaires puisque nous disposons actuellement de biomarqueurs immunohistochimiques permettant de diagnostiquer deux entités spécifiquement héréditaires : le carcinome rénal associé à la léiomyomatose héréditaire avec cancer du rein et le carcinome rénal déficient en succinate déshydrogénase, associés respectivement à une perte d’expression de la fumarate hydratase et de la succinate deshydrogénase B. Ces diagnostics doivent toutefois être confirmés par l’identification de variant pathogène constitutionnel dans les gènes responsables. Une meilleure caractérisation des tumeurs du rein a également permis d’identifier de nouveaux sous-types, venant enrichir l’algorithme des tumeurs rénales associées à des formes héréditaires. Nous ferons ici une présentation de l’ensemble des tumeurs rénales rencontrées dans les syndromes de prédisposition.

Hereditary predispositions to adult kidney tumors involve around 5% of tumors and include a dozen of autosomal dominant syndromes. The most frequent tumors encountered in these setting are clear cell renal cell carcinomas, papillary renal cell carcinomas, chromophobe renal cell carcinomas and angiomyolipomas. Their detection is essential in order to adapt individual care and perform genetic screening of at-risk relatives, especially in the national french network PREDIR, labeled by the National Cancer Institute and dedicated to hereditary predispositions to kidney tumors. Targeted genetic analysis, which was guided in particular by the renal tumor subtype, has recently evolved into genetic analysis using panels of genes. Pathologist contribution's remains however central in the diagnosis of hereditary forms since we currently have immunohistochemical biomarkers that allow us to diagnose two specifically hereditary entities: hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma associated-renal cell carcinoma, associated with a loss of fumarate hydratase and succinate dehydrogenase-deficient renal cell carcinoma associated with a loss of succinate deshydrogenase B expression. These diagnoses must however be confirmed by the identification of pathogenic germline variation in the corresponding genes. Improvement of kidney tumors characterization has also lead to identify new subtypes, expanding the algorithm of renal tumors associated with hereditary setting. Here we aim to review all subtypes of adult renal tumors encountered in predisposition syndromes.