Les cancers thyroïdiens familiaux de souche folliculaire sont rares et comportent des tumeurs thyroïdiennes associées à des syndromes, et des cancers non syndromiques. Dans la polypose adénomateuse familiale, la prévalence du cancer thyroïdien est de 2–12 % et dans 20–40 % des cas, il s’agit d’un carcinome papillaire variante cribriforme et morulaire. Les morules et l’aspect cribriforme sont les deux caractéristiques principales, associées à une positivité nucléaire et cytoplasmique de la beta caténine en immunohistochimie. Le syndrome DICER1 comporte un pleuropneumoblastome, des tumeurs ovariennes et en pathologie thyroïdienne un goitre multinodulaire et plus rarement un cancer thyroïdien bien différencié. Le syndrome de Cowden comporte principalement des hamartomes multiples et 2/3 des patients développent une pathologie thyroïdienne, de type nodulaire (50–67 %) ou cancer (35 %), ce dernier étant un des critères diagnostiques majeurs du syndrome. La triade du complexe de Carney associe lentiginose, myxomes et des anomalies endocrines variées dont la pathologie thyroïdienne qui survient dans 10 % des cas et peut être bénigne ou maligne. Dans le syndrome de Werner, le cancer de la thyroïde est présent dans 18 % des cas. Le syndrome de McCune–Albright associe dysplasie fibreuse, taches café au lait et diverses endocrinopathies dont une hyperthyroïdie et une hyperplasie nodulaire. Les cancers thyroïdiens non syndromiques qui représentent la majorité des cancers familiaux sont le plus souvent des carcinomes papillaires. En pratique, devant la présence de multiples nodules thyroïdiens bénins et/ou d’un cancer thyroïdien chez un jeune, ou de formes familiales, le pathologiste doit penser aux prédispositions héréditaires pour proposer une consultation d’oncogénétique.

Familial thyroid cancers of follicular origin are rare and include syndromic and non-syndromic tumours. In familial adenomatous polyposis, the prevalence of papillary thyroid cancer is 2–12% and in 20–40% of cases it is a cribriform-morular papillary thyroid carcinoma. Morules and cribriform pattern are the two main typical criteria, associated with a nuclear and cytoplasmic immunopositivity for beta catenin. DICER1 syndrome is associated with pleuropneumoblastoma, ovarian tumors and thyroid pathology (multinodular goiter and less frequently a well-differentiated thyroid cancer without microscopic particularity). Cowden syndrome is characterized by multiple hamartomas and two-thirds of patients develop thyroid pathology, including multinodular goiter (50–67%) and cancer (35%), the latter being one of the major diagnostic criteria of the syndrome. Classic triad of Carney complex associates lentiginosis, myxoid tumors, and various endocrine abnormalities; thyroid pathology occurs in 10% of cases and may be benign or malignant. In Werner's syndrome, thyroid cancer is present in 18% of cases. McCune–Albright syndrome is characterized by fibrous dysplasia, café-au-lait spots and various endocrinopathies including hyperthyroidism and nodular hyperplasia. Non-syndromic thyroid cancers, which represent the majority of familial cancers, are most often papillary carcinomas. In daily practice, in the presence of multiple benign thyroid nodules and/or thyroid cancer in a young person, or with family thyroid diseases, the pathologist should be aware about hereditary predispositions to propose an oncogenetic consultation.