Las histiocitosis son un grupo heterogéneo de enfermedades raras caracterizadas por inflamación y acumulación anormal de células del sistema fagocítico mononuclear en diversos tejidos de niños y adultos, lo que da lugar a daños tisulares y afecta a muchos órganos, incluido el esqueleto, con las consiguientes complicaciones osteoarticulares. Los avances en biología celular y molecular han llevado a rápidos cambios en las modalidades diagnósticas y terapéuticas de las histiocitosis y a una revisión en 2016 de la clasificación de éstas en cinco categorías: grupo L, que incluye la histiocitosis de células de Langerhans (HCL) y la enfermedad de Erdheim-Chester (EEC), que ahora se consideran neoplasias mieloides inflamatorias gracias al descubrimiento de las mutaciones BRAF^V600E y MAP2K en dos tercios de los pacientes; el grupo C, que incluye las enfermedades cutáneas no langerhansianas como la reticulocitosis multicéntrica y el xantoma diseminado; el grupo R (enfermedad de Rosai-Dorfman-Destombes); el grupo M (histiocitosis maligna) y el grupo H (hemofagocitosis). Esta actualización se refiere a las manifestaciones osteoarticulares que se encuentran en los grupos L, C y R. El reumatólogo puede encontrarse con pacientes no diagnosticados con manifestaciones osteoarticulares, en particular en las formas más atenuadas, en las que el diagnóstico a menudo no se hace o se retrasa de forma significativa.