L’objectif de ce travail est de quantifier et caractériser les apnées–centrales, obstructives ou mixtes–du souriceau nouveau-né sauvage et mutant porteur de la mutation Phox2b27Ala/+ responsable du syndrome d’Ondine, durant leur première heure de vie. Un objectif secondaire a été d’analyser la ventilation pré-mortem des souriceaux mutants.

Le débit ventilatoire des souriceaux a été enregistré de manière innovante et non-invasive dès la naissance à l’aide d’un pneumotachographe intégré à un masque facial et couplé à un profilomètre laser pour la détection des mouvements respiratoires thoraco-abdominaux.

Tous les souriceaux nouveau-nés présentent des apnées centrales, obstructives et mixtes. Le temps d’apnée est supérieur chez les souriceaux mutants vs des témoins sauvages (centrales, 321 vs 135s p<0,05 ; obstructives, 254 vs 75s p<0,05 ; mixtes, 159 vs 70s p<0,05, respectivement). La durée moyenne des apnées à composante obstructive est aussi supérieure chez les mutants (obstructives, 5,3 vs 2,4s p<0,01 ; mixtes, 6,4 vs 3,3s p<0,01) Les souriceaux mutants produisent des gasps obstructifs, dont certains précèdent immédiatement l’apnée terminale.

Ces résultats constituent la 1ère description d’apnées obstructives dès la naissance chez le souriceau mutant Phox2b27Ala/+. Les souriceaux mutants font plus d’apnées que les témoins sauvages et leurs apnées à composante obstructive sont plus longues. L’obstruction des voies aériennes supérieures affecte aussi le gasping hypoxique, et peut compromettre l’autoressuscitation des souriceaux mutants.