Incontinentia pigmenti (IP) is an X-linked genodermatosis caused by mutation of the NEMO/IKBKG gene. While lethal in male foetuses, heterozygous females survive because of X-inactivation mosaicism. Herein we discuss 9 male patients with IP.

This is an observational, descriptive, retrospective, multicentre, French study carried out with the help of the SFDP research group. Statistical analysis was performed both on our own patients and on those reported in the literature.

Nine boys with no family history of IP but with typical neonatal skin reactions were included. Genetic analysis of blood (n=8) and skin biopsy (n=3) confirmed the diagnosis of IP by identification of common deletion of the IKBKG/NEMO gene (exons 4 to 10) in the state of somatic mosaic in 6 and 2 cases respectively. Where analysed, the karyotype was normal (n=6). Over a median follow-up period of 48 months (3 months to 10 years), 3 patients had neurological abnormalities, 2 had severe ophthalmologic abnormalities, and 1 had dental abnormalities. Extensive skin involvement is a systemic risk factor, unlike cutaneous scarring.

IP in boys is often due to a mosaic mutation that should be sought in blood and skin. Long-term neurological and ophthalmological monitoring is essential, especially in cases of extensive skin involvement.

L’incontinentia pigmenti (IP) est une génodermatose de transmission dominante liée à l’X, due à une mutation du gène NEMO/IKBKG. Létale chez le fœtus masculin, les filles hétérozygotes pour la mutation survivent grâce à un mosaïcisme fonctionnel. Nous rapportons neuf cas d’IP chez des enfants de sexe masculin.

Il s’agit d’une étude observationnelle descriptive, rétrospective, multicentrique française, menée avec l’aide du groupe de recherche de la société française de dermatologie pédiatrique (SFDP). Une analyse statistique a ensuite été réalisée sur nos cas et ceux rapportés dans la littérature.

Neuf garçons, sans antécédents familiaux d’IP, ont été inclus. Tous avaient une éruption cutanée néonatale typique. Les analyses génétiques sur le sang (n=8) et sur biopsie cutanée (n=3) confirmaient le diagnostic d’IP en trouvant le réarrangement prévalent du gène IKBKG/NEMO (délétion des exons 4 à 10) à l’état de mosaïque somatique dans six et deux cas respectivement. Le caryotype, réalisé dans six cas, était normal. Avec une médiane de suivi de 48 mois (3 mois – 10 ans), trois patients présentaient des anomalies neurologiques, deux des anomalies ophtalmiques sévères et un des anomalies dentaires. La présence d’une atteinte cutanée étendue est un facteur de risque d’atteinte systémique, à la différence de la présence de lésions cicatricielles.

L’IP chez le garçon est souvent due à une mutation en mosaïque qu’il convient de chercher dans le sang et la peau. Une surveillance neurologique et ophtalmologique à long terme est essentielle, surtout en cas d’atteinte cutanée étendue.