Environ 15 % des patients atteints de la polypose adénomateuse familiale « PAF » développent au cours de leur vie une ou plusieurs tumeurs desmoïdes. Il s’agit des tumeurs mésenchymateuses bénignes à agressivité locale sans potentiel métastatique. La plupart sont la conséquence d’une anomalie génétique sporadique du gène de la β caténine. Quand les tumeurs desmoïdes sont associées à la PAF, elles ne présentent pas de mutation somatique de ce gène. En effet, la PAF est une maladie à transmission autosomique dominante liée à une mutation germinale du gène APC, ce qui permet d’orienter les patients en consultation d’oncogénétique. Parfois, ils peuvent être la première manifestation de cette maladie. L’association d’une polypose colorectale et de tumeurs desmoïdes avait permis de définir le syndrome Gardner. Dans un contexte de PAF, le diagnostic des tumeurs desmoïdes est radiologiquement évident mais il nécessite d’une confirmation anatomopathologique. La prise en charge est aussi complexe que dans les cas sporadiques du fait de l‘hétérogénéité de ces tumeurs et de l’absence de biomarqueurs prédictifs de leur évolution. L’identification de facteurs pronostiques biologiques et cliniques permettrait de mieux sélectionner les patients nécessitant un traitement car la surveillance active est une option thérapeutique valide. La particularité des tumeurs desmoïdes associées à la PAF réside dans leur localisation majoritairement intra-abdominale et leur risque de complication. Durant les dix dernières années, la chirurgie a beaucoup cédé la place à des traitements conservateurs (chimiothérapie, inhibiteurs de tyrosine kinase) qui ont montré une efficacité avec une amélioration significative de la survie sans progression des patients.

About 15 % of patients with familial adenomatous polyposis “PAF” develop one or more desmoid tumors in their lifetime. These are benign mesenchymal tumors with local aggressivity but with no potential for metastases. Most of the desmoids tumors result from a sporadic genetic anomaly in the β catenin gene. When related to familial adenomatous polyposis or “PAF”, this mutation is not present, and the patients must be sent in genetic counselling. The PAF is a dominant autosomic illness related to a germinal mutation in the APC gene. Sometimes, these tumors can be the first manifestation of the illness. The diagnosis in a context of PAF can be easily done by imaging, but a pathological confirmation is needed. These tumors raise a therapeutic problem because of their heterogeneity and the absence of predictive biomarkers along illness evolution. The identification of prognostic biological and clinical factors would make easier the selection of patients requiring first-line treatment, as spontaneous remissions have also been observed in patients with FAP whom which an active surveillance could also be a valid therapeutic option. The particularity of desmoids tumors associated to PAF lies in their predominantly intra-abdominal location and the risk of complication. In the last ten years, surgery has largely given way to conservative treatments such as chemotherapy and more recently to tyrosine kinase inhibitors that have shown their efficacy with a significant improvement in progression-free survival of patients.