Most patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM), the most common genetic cardiac disease, remain asymptomatic, but others may suffer from sudden cardiac death. A better identification of those patients at risk, together with a better understanding of the mechanisms leading to arrhythmia, are crucial to target high-risk patients and provide them with appropriate treatment. However, this currently remains a challenge. In this paper, we present a successful example of implementing computational techniques for clinically-relevant applications. By combining electrocardiogram and imaging data, machine learning and high performance computing simulations, we identified four phenotypes in HCM, with differences in arrhythmic risk, and provided two distinct possible mechanisms that may explain the heterogeneity of HCM manifestation. This led to a better HCM patient stratification and understanding of the underlying disease mechanisms, providing a step further towards tailored HCM patient management and treatment.

La plupart des patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique (CMH), une maladie cardiaque génétique, sont souvent asymptomatiques, mais cette maladie est la cause première de mort subite chez les jeunes. Une meilleure identification des patients à risque, et une meilleure compréhension des mécanismes responsables des arythmies est essentielle pour identifier ces patients à haut risque et leur fournir un traitement approprié. Cependant, cela reste un défi. Dans cet article, nous présentons un exemple réussi de l’implémentation de techniques informatiques pour une application clinique. En associant données d’imagerie et d’électrocardiographie, machine learning et modélisation informatique, nous avons identifié quatre phénotypes parmi la population de CMH, présentant différents niveaux de risque d’arythmie et de mort subite, et avons proposé deux mécanismes possibles pour expliquer l’hétérogénéité observée dans la CMH. Cette étude a donc amelioré la stratification du risque chez les patients atteints de CMH et une meilleure compréhension des mécanismes sous-jacent à la maladie, fournissant une avancée vers une prise en charge individuelle de ces patients et un traitement personnalisé.