« Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy » (CADASIL) - 01/01/03
Service de neurologie, centre hospitalier universitaire Lariboisière, 2, rue Ambroise-Paré, 75010 Paris France
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Résumé |
CADASIL est une artériolopathie cérébrale responsable de crises de migraine avec aura, d'accidents ischémiques cérébraux sous-corticaux, de troubles de l'humeur et d'une démence. Il s'agit d'une affection familiale à transmission autosomique dominante débutant chez l'adulte d'âge moyen, évoluant habituellement pendant plusieurs dizaines d'années. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale permet d'évoquer le diagnostic en montrant des anomalies de signal plus ou moins diffuses de la substance blanche, associées à des lésions focales d'allure lacunaire. Le diagnostic peut être confirmé par un test génétique permettant de détecter les mutations les plus fréquentes du gène Notch3 (chromosome 19) responsables de la maladie. La biopsie cutanée, avec l'étude de la paroi vasculaire en microscopie électronique ou par immunomarquage de la protéine Notch 3, peuvent être utilisés en complément diagnostique dans certaines situations. La fréquence de CADASIL demeure largement sous-estimée.
Mots-clés : CADASIL, Notch3, IRM, biopsie cutanée, test génétique, artériolopathie
Plan
- Tumeurs cérébrales primitives de l'enfant
- P. Chastagner, F. Doz, O. Klein, V. Bernier, E. Schmitt, G. Gauchotte, F. Fouyssac
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