Mutations in the HFE gene have been shown to be associated with hemochromatosis which is observed in beta-thalassemia major. In this study, we determined the HFE gene mutations (C282Y and H63D) among b-thalassemia major patients to investigate the effect of these mutations on serum Ferritin levels.

In this cross-sectional study, a total of 105 b-thalassemia subjects with a history of regular blood transfusion were selected. They divided into two distinct groups according cut off 1000ng/ml of serum Ferritin levels. The HFE gene mutant allele detected by RFLP-PCR.

Of 105 thalassemia patients, 29 patients (14 male and 15 female) were heterozygote for H63D mutation, and just one male was homozygote, but for C282Y mutation just one heterozygote and one homozygote was detected, and overall 31% had coexistence of b-thal and HFE gene mutations. As expected, Ferritin levels significantly differed between groups (P=0.001).

The impact of detection of HFE mutations could prognosis the likelihood of iron overload in multi-transfused patients, and allowing early diagnosis and proper management to overcome complications of iron overload in beta-thalassemia patients.

Il a été démontré que les mutations du gène HFE étaient fortement associées à l’hémochromatose, fréquemment observée dans la bêta-thalassémie majeure. Dans cette étude, nous avons déterminé les mutations du gène HFE (C282Y et H63D) chez des patients atteints de b-thalassémie majeure afin d’étudier l’effet de ces mutations sur les taux sériques de ferritine.

Dans cette étude transversale, un total de 105 sujets b-thalassémiques ayant des antécédents de transfusion sanguine régulière ont été sélectionnés. Ils se sont divisés en deux groupes distincts selon des seuils de 1000ng/ml de ferritine sérique. L’allèle mutant détecté par RFLP-PCR.

Sur 105 patients atteints de thalassémie, 29 patients (14 hommes et 15 femmes) étaient hétérozygotes pour la mutation H63D et un seul homme était homozygote, mais pour la mutation C282Y, un seul hétérozygote et un homozygote ont été détectés. Nous avons divisé les patients en groupes en fonction de la limite de 1000ng/ml de taux sériques de ferritine. Comme prévu, les niveaux de ferritine différaient significativement entre les groupes (p=0,001).

L’impact de la détection des mutations HFE pourrait prédire la probabilité d’une surcharge en fer chez les patients multitransfusés, et permettre un diagnostic précoce et une gestion appropriée pour surmonter les complications de l’hémochromatose secondaire chez les patients bêta-thalassémiques.