La maladie de Gaucher de type I (MGI) peut être révélée par une thrombopénie modérée isolée [1Nguyen Y. La maladie de Gaucher : quand y penser ? Rev Med Interne 2019 ;  40 : 313 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Le purpura thrombopénique immunologique (PTI) peut se résumer à l’existence d’une thrombopénie modérée isolée n’imposant pas chez le sujet jeune, la réalisation d’un myélogramme pour être diagnostiqué [2Faucher B. Maladie de Gaucher de type 1 simulant une thrombopénie immunologique : intérêt de l’hyperferritinémie et de l’hypergammaglobilinémie dans le bilan d’une thrombopénie isolée Rev Med Interne 2019 ; doi:1016/j.revmed.2019.05.013.

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Un problème de diagnostic différentiel entre les deux affections peut donc se poser en phase initiale d’évolution Ce problème peut-il être résolu par la mesure systématique de la ferritine et la recherche d’une hypergammaglobulinémie devant une thrombopénie d’apparence isolée ? La réponse à cette question est l’objet de ce travail.

Étude rétrospective monocentrique d’une série de 60 patients de moins de 60 ans, suivis au moins pendant 2 ans pour une thrombopénie modérée isolée considérée comme symptôme d’un PTI au terme d’un bilan type PNDS et chez qui sont évalués, ferritine et gammaglobulines sériques. Les critères diagnostiques de PTI sont vérifiés chez les patients porteurs d’une hyperferrinémie, d’une hypergammaglobulinémie et un dosage de bêta-glucocérébrosase complète éventuellement l’argumentaire diagnostique d’une éventuelle MGI.

Les dossiers de 60 patients, 33 hommes et 27 femmes, d’âge moyen 47 ans, suivis pendant au moins 2 ans (24 à 50 mois) sont dépouillés. Une hyperferritinémie : valeur moyenne 370mg/L (N : 20 à 250) est retrouvée chez 13 patients (22 %). Une hypergammaglobulinémie est mise en évidence chez 22 patients (37 %) et 1 patient est porteur d’une MGUS. L’association hyperferritinémie, hypergammaglobulinémie est observée chez 6 patients (10 %). Six dosages enzymatiques sont réalisés et sont normaux. Aucun des diagnostics de PTI n’est remis en cause au terme de cette enquête.

La thrombopénie est une manifestation fréquente de la MGI, est le plus souvent modérée et peut en début d’évolution apparaître comme isolée [1Nguyen Y. La maladie de Gaucher : quand y penser ? Rev Med Interne 2019 ;  40 : 313 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. De ce fait, le PNDS traitant de cette affection recommande un dosage de bêta-glucocérébrosase devant l’association d’une thrombopénie et d’une hyperferritinémie ou d’une hypergammaglobulinémie polyclonale.

UN PTI peut se résumer à la présence d’une thrombopénie modérée isolée. Le PNDS correspondant recommande la réalisation d’une électrophorèse des protéines sériques dans le but de dépister un déficit immunitaire sous-jacent.

L’intérêt de l’hyperferrinémie et de l’hypergammaglobulinémie dans le bilan d’une thrombopénie isolée pour dépister une éventuelle MGI simulant un PTI a déjà été illustré dans le cadre d’observations privilégiées [2Faucher B. Maladie de Gaucher de type 1 simulant une thrombopénie immunologique : intérêt de l’hyperferritinémie et de l’hypergammaglobilinémie dans le bilan d’une thrombopénie isolée Rev Med Interne 2019 ; doi:1016/j.revmed.2019.05.013.

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Dans le cadre d’un PTI, comme au cours de nombre d’affections auto-immunes la présence d’une hypergammaglobulinémie polyclonale est fréquente (10 à 38 %) et sans grande signification. Une hyperferrinémie est rarement recherchée au cours d’un PTI et une élévation modérée est considérée comme un élément non spécifique de cytolyse.

La recherche systématique d’une hyperferrinémie, d’une hypergammaglobulinémie pour dépister une éventuelle MGI devant une thrombopénie modérée isolée compatible avec celle d’un PTI, ne semble pas à travers notre enquête à proposer systématiquement. Mais le problème demeure au regard des observations antérieures car la puissance de notre étude n’est pas suffisante en tenant compte des prévalences respectives de deux affections. Notre travail va donc se poursuivre et étendue à d’autres thèmes comme celui des PTI réfractaires, la résistance thérapeutique devant être l’occasion de re-affirmer le diagnostic.