La maladie de Gaucher (MG) est une maladie génétique lysosomale, due à un déficit d’activité de la bêta-glucocérébrosidase, caractérisée par des atteintes hématologiques, viscérales et osseuses. L’objectif principal de notre étude était de décrire le parcours diagnostique de patients atteints de MG de type 1 et le rôle du médecin interniste.

Étude rétrospective multicentrique incluant des patients atteints de MG de type 1, menée au sein de 16 centres, entre 2009 et 2011.

Cinquante-cinq patients atteints d’une MG de type 1 ont été inclus, suivis par un interniste ou un hématologue. Ils étaient initialement hospitalisés dans 8 services de spécialité différents. Le diagnostic a été établi par un myélogramme chez 22 patients (40 %), par un dosage enzymatique de la glucocérébrosidase chez 15 patients (27 %), par une biopsie médullaire chez 9 patients (16 %). Le recours au dosage enzymatique était plus fréquent après 1990. Le délai entre la date de première hospitalisation pour symptômes en lien avec la MG et le diagnostic définitif était inférieur à 1 an pour 38 patients (81 %). Les suspicions de MG étaient majoritairement adressées à un médecin interniste.

La maladie semble mieux reconnue et diagnostiquée plus rapidement depuis 1990 malgré la multiplicité des parcours, dans lesquels le rôle du médecin interniste paraît important.

Gaucher disease (GD) is a rare genetic lysosomal storage disorder caused by a beta-glucocerebrosidase deficiency and responsible for a lysosomal storage disorder. GD is characterized by haematological, visceral and bone involvements. The aim of this study was to describe the diagnostic journey of type 1 GD patients as well as the role of the internist.

A retrospective multicentric study involving type 1 GD patients has been conducted in 16 centers, between 2009 and 2011.

Fifty-five type 1 GD patients were included, under the care of an internist or an haematologist. They were originally hospitalized in 8 different specialized units. Diagnosis was established by bone-marrow aspiration in 22 patients (40%), by enzymatic assay of glucocerebrosidase activity in 15 patients (27%), and by bone-marrow biopsy in 9 patients (16%). The use of enzymatic assay became more frequent after 1990. The delay between first hospitalization due to GD symptoms and definitive diagnosis was less than one year for 38 patients. Patients with suspected GD were mainly referred to an internist physician.

GD seems to be better recognized and quickly diagnosed since 1990 in spite of the multiplicity of journeys. The role of the internist seems important.