Les mastocytoses systémiques (MS) sont caractérisées par l’accumulation/prolifération de mastocytes anormaux dans différents tissus. Il existe de nombreux types de mastocytose, y compris une forme impliquant uniquement la moelle osseuse, appelée « mastocytose systémique uniquement médullaire » (MSUM). La fréquence de cette forme chez les adultes atteints de MS n’a pas été déterminée dans la littérature.

L’objectif principal de notre étude est d’évaluer la fréquence des MSUM chez les adultes atteints de MS. L’objectif secondaire est de comparer les caractéristiques cliniques, biologiques et d’imagerie chez les patients présentant une MSUM et les patients présentant une autre forme de MS (associée à une atteinte cutanée).

Nous avons inclus tous les patients présentant une MS et vus dans le centre jusqu’en décembre 2018. Le diagnostic de MS a été établi selon les critères de diagnostic internationaux. Toutes les données ont été collectées dans la base de données interne. Les données suivantes ont été collectées : démographiques (âge, sexe, retard du diagnostic), symptômes d’activation des mastocytes (mcas), données biologiques (taux de tryptase dans le sérum et la moelle osseuse, taux d’IgE totales, mutation de KIT D816V dans la moelle osseuse) et les caractéristiques d’imagerie (densité osseuse et présence d’ostéoporose).

Sur 182 patients atteints de MS, 31 patients (17 %) présentaient une MSUM. L’âge du diagnostic était de 56 ans pour la MSUM et de 46 ans pour la MS associée à une atteinte cutanée (p=0,012). Le délai de diagnostic était plus long pour les MS associées à des lésions cutanées (5 mois) que pour la MSUM (2,5 mois) (p=0,006). Il n’y avait pas de différence significative pour le taux de tryptase sérique dans les deux groupes alors que le taux de tryptase médullaire était plus élevé dans les cas de MSUM (p=0,021). Le niveau moyen d’IgE totales et la fréquence de mutation du D816V du KIT dans la moelle osseuse n’étaient pas différents entre les deux groupes (p=0,21). La fréquence des mcas était plus élevée (p=0,005), en particulier l’urticaire chronique spontanée (p<0,0001), les symptômes digestifs (p=0,05), la dyspnée (p=0,05) et les symptômes cardiovasculaires (p=0,04) chez les patients avec MSUM versus MS avec lésions cutanées associées. Il n’existait aucune différence significative entre les deux groupes concernant la fréquence du choc anaphylactique (p=0,1), l’ostéoporose (p=0,27), le niveau moyen de densité osseuse (p=0,74) ou la fréquence des autres hémopathies néoplasiques associées (p=0,79).

Seule une petite minorité d’adultes atteints de MS ont une MSUM (17 %). Ces patients semblent souffrir plus fréquemment de mcas, y compris d’urticaire chronique spontanée.