La neuroacanthocytose est une maladie héréditaire neurodégénérative rare, d’étiopathogénie imprécise. Nous rapportons une observation originale illustrant les particularités de cette pathologie.

Une femme âgée de 39 ans était hospitalisée pour une ulcération de la lèvre inférieure évoluant depuis plusieurs mois. L’interrogatoire a révélé une consanguinité de deuxième degré. La malade a rapporté un comportement d’auto-morsures labiales répétées à l’origine de sa chéilite ulcérée. L’examen dermatologique a révélé une perte de substance intéressant la presque totalité de la lèvre inférieure, avec un fond fibrino-hémorragique et une bordure mal limitée. L’entretien psychiatrique avait suspecté un syndrome dissociatif. L’évolution a été marquée par l’installation de mouvements choréiques de la tête et des membres supérieurs, avec une aréflexie tendineuse. L’exploration biologique a révélé des acanthocytes au frottis sanguin à un taux anormalement élevé de 9 %, ainsi qu’une élévation de la créatine phosphokinase et de la lacticodéshydrogénase. Une imagerie par résonance magnétique cérébrale a montré une atrophie des noyaux gris centraux. Un électromyogramme a été en faveur d’une neuropathie axonale sensitivomotrice. Une étude génétique a éliminé une chorée de Huntington. Le diagnostic d’une neuroacanthocytose a été retenu. La malade a reçu des traitements symptomatiques à base d’une vitaminothérapie, sans amélioration notable après un recul de 18 mois.

La neuroacanthocytose est une maladie autosomique récessive d’apparition tardive, dont le gène VPS13A est identifié sur le chromosome 9 en région 9q21 encodant pour la choréine. On estime le nombre de sujets atteints de cette pathologie à environ mille dans le monde. L’âge moyen de début de la maladie est de 35 ans. La présentation clinique est polymorphe, dominée par les mouvements anormaux de type choréique, intéressant principalement la région bucco-faciale. Ces mouvements peuvent avoir des conséquences graves, notamment des morsures mutilantes de la langue ou des lèvres comme dans le cas de notre malade. À ce tableau, s’ajoutent des troubles neuropsychologiques et comportementaux, avec une atteinte neuromusculaire à type de neuropathie axonale sensitivomotrice associée à une myopathie. La présence d’acanthocytes dans le sang circulant permet de porter le diagnostic ; le taux est considéré positif à partir de 3 à 5 %. L’imagerie pourrait révéler une atrophie des noyaux gris centraux. Le traitement de cette affection est uniquement symptomatique associant une vitaminothérapie à des neuroleptiques.

Bien qu’elle soit rare, la neuroacanthocytose devrait être ajoutée à la liste des causes des chéilites chroniques. Un simple frottis sanguin permet de redresser le diagnostic. Les options thérapeutiques sont assez limitées, mais le conseil génétique serait d’une grande utilité.