Les lésions de myelodysplasia cutis sont définies comme l’atteinte cutanée d’une myélodysplasie (MDS) avec des anomalies cytogénétiques identiques dans la peau et la moelle. Nous rapportons un cas de myelodysplasia cutis, développée chez un patient atteint préalablement d’une thrombocytémie essentielle (TE), avec identification de clones différents dans la peau et la moelle.

Un homme de 75 ans consultait pour une éruption papuleuse étendue. Il était traité depuis 10 ans pour une thrombocytémie essentielle par hydroxyurée et aspirine. Il avait de multiples papulo-nodules érythémato-violines fixes du tronc et des membres, sans photosensibilité, syndrome sec, arthralgie, altération de l’état général ni fièvre associés. La biopsie cutanée contenait un infiltrat d’abondance modérée, périvasculaire et interstitiel, de petits lymphocytes réguliers, de cellules d’allure histiocytaire, de polynucléaires matures et surtout de cellules histiocytoïdes aux noyaux incomplètement segmentés évoquant des polynucléaires immatures, exprimant le CD163 et la myéloperoxydase, évocateurs de myelodysplasia cutis. Au myélogramme, la moelle était de richesse un peu diminuée, en lien avec l’hydroxyurée, sans signe de dysplasie ni d’excès de blastes. Une étude NGS sanguine et cutanée comparative a mis en évidence dans la moelle une mutation DNMT3A p.Arg882His (fréquente dans les MDS) avec 38 % d’allèles mutés et une mutation CALR p.Leu367Thrfs (classique des TE) représentant 29 % des variants ; tandis que dans la peau 22 % des allèles DNMT3A étaient mutés contre seulement 6 % de CALR. À l’étude en hybridation in situ de la biopsie cutanée, une population avec monosomie 7 représentant 30 % de l’infiltrat cutané est était, tandis que le caryotype médullaire ne trouvait qu’un faible pourcentage de cellules présentant une monosomie 7. Le clobétasol topique permettait de contrôler partiellement l’éruption ; du thalidomide était introduit secondairement, avec une bonne efficacité clinique.

Alors que les lésions de myelodysplasia cutis sont habituellement associées à une MDS avec des anomalies cytogénétiques identiques, nous observons ici une succession d’évènements génétiques avec l’association initiale des mutations DNMT3A et CALR dans la moelle et le sang, responsable, de la thrombocytémie essentielle, puis quelques années plus tard la mutation ed DNMT3A s’associe avec une monosomie 7 pour former un clone ayant un tropisme cutané. Le rôle de l’hydroxyurée dans cette évolution clonale est improbable compte tenu des faibles posologies. Le patient présentait ainsi l’association d’un syndrome myélodysplasique et d’un syndrome myéloprolifératif non détectable au myélogramme mais nécessitant une surveillance.

Devant une myelodysplasia cutis, on recherche avant tout un syndrome myélodysplasique, qu’elle peut précéder ou révéler. Dans notre cas, il y avait un syndrome myéloprolifératif et une mutation DNMT3A sans myélodysplasie au myélogramme.