L’épidermolyse bulleuse héréditaire (EBH) par mutation du gène codant pour la dystonine (DST) est une forme récessive exceptionnelle d’EB simple, d’identification récente. Nous rapportons un nouveau cas, diagnostiqué à l’occasion d’une gale.

Un garçon de 13 ans, malien, consultait pour une éruption bulleuse prurigineuse évoluant depuis 1 mois. L’examen montrait des bulles tendues éparses du tronc et des membres sans atteinte muqueuse, des cicatrices arrondies hypopigmentées, une atteinte papulo-nodulaire des organes génitaux, une dystrophie unguéale et une dysplasie de l’émail dentaire. Un prélèvement pour recherche de sarcopte était positif. Le patient était traité pour gale bulleuse, avec amélioration à l’issue du traitement. En reprenant l’interrogatoire, il rapportait des poussées bulleuses depuis l’âge de la marche, actuellement limitées aux zones de traumatismes. Devant cette dermatose bulleuse chronique, une biopsie cutanée était réalisée, montrant un clivage à la jonction dermo-épidermique (JDE) avec une expression positive et comparable au témoin des anticorps de la JDE (anti-cytokératine 14, laminine 332, intégrine beta4 et collagène VII). L’immunofluorescence directe (IFD) et le bilan immunologique étaient négatifs. L’hypothèse d’une EBH était confirmée sur le plan moléculaire par l’identification à l’aide d’un panel de séquençage nouvelle génération (NGS) d’une mutation du gène DST entraînant un codon stop prématuré, à l’état homozygote.

La gale bulleuse est une forme de gale qui peut mimer, révéler ou compliquer une pemphigoïde bulleuse (PB), se manifestant par des bulles tendues prurigineuses et à l’histologie une bulle sous-épidermique riche en polynucléaires éosinophiles avec parfois à l’IFD des dépôts d’immunoglobulines et de complément dont l’interprétation peut être difficile. La persistance de bulles au décours d’un traitement antiscabieux doit faire envisager l’hypothèse d’une PB. Dans notre cas, l’ancienneté de la maladie bulleuse, le caractère post-traumatique des bulles, l’atteinte unguéale et dentaire étaient plus en faveur d’une EBH de type jonctionnelle. L’identification d’une mutation délétère du gène DST a permis de poser le diagnostic moléculaire de cette forme rarissime d’EBS. L’isoforme muté du gène DST code pour une forme épithéliale de BPAG1-e (protéine BP230), composant structural des hémidesmosomes. Or BP230 est la cible antigénique de la PB. Un marquage en immunohistochimie avec un anticorps anti-BP 230 est en cours ainsi qu’une étude en microscopie électronique afin de documenter les conséquences de cette mutation sur l’expression de la protéine et la morphologie des hémidesmosomes.

Une gale a révélé la fragilité cutanée relativement modérée de cette forme rare d’EBS par mutation du gène DST. Toute gale d’évolution ou de présentation inhabituelle doit faire soulever l’hypothèse d’une PB ou d’une EBH associée.