Le syndrome auto-inflammatoire avec dermatose neutrophilique associé à des mutations de l’exon 2 du gène MEFV qui code la pyrine (PAAND, pyrin-associated autoinflammation with neutrophilic dermatosis) est une maladie auto-inflammatoire exceptionnelle, récemment décrite, débutant au cours de l’enfance et caractérisée :

– par une dermatose neutrophilique à type d’« acné », d’abcès cutanés aseptiques, de pyoderma gangrenosum et de vasculite neutrophilique des petits vaisseaux ;

– d’épisodes de fièvre récurrente et prolongée ;

– d’arthralgies ;

– de myalgies et de myosite et ;

– de marqueurs biologiques de l’inflammation élevés.

Nous rapportons ici l’observation originale d’une nouvelle famille.

Un garçon de 6 mois était vu pour un érythème périorbitaire et des papulo-pustules du visage ayant débuté dès le 1^er mois de vie, spontanément régressifs à l’âge de 9 mois. Il était revu à l’âge de 12 ans pour une aphtose buccale chronique avec œdème fluctuant évoluant depuis l’âge de 2 ans, associée à des accès d’arthromyalgies sévères, un syndrome inflammatoire biologique fluctuant. À l’examen clinique, on notait par ailleurs des lésions papulo-pustuleuses des bords libres des paupières et pseudo-acnéiformes du visage. L’histologie d’une lésion pustuleuse du menton montrait un infiltrat neutrophilique dermique évocateur d’une dermatose neutrophilique (Annexe A). Les traitements par colchicine, azathioprine, etanercept et anakinra étaient mal tolérés ou inefficaces. Son père âgé de 43 ans était suivi depuis l’enfance pour un tableau clinique proche mais de sévérité moindre et associé à des poussées d’érythème noueux des membres inférieurs. La colchicine orale était partiellement efficace. Son frère âgé de 10 ans était suivi pour une aphtose buccale chronique précoce et des épisodes de folliculite du tronc et des fesses. La présence d’une mutation p.S242R du gène MEFV par méthode NGS, confirmée par Sanger, était identifiée chez les 3 patients.

Nous rapportons une nouvelle observation de PAAND présentant plusieurs originalités :

– la présence chez un des patients d’un érythème avec œdème périorbitaire en lunettes proche de l’atteinte observée au cours du syndrome CANDLE et pouvant également évoquer un lupus néonatal ;

– la prédominance de l’atteinte aphtoïde, non rapportée jusqu’à présent, avec une sévérité accrue chez le patient index marquée par un œdème labial permanent et invalidant et une résistance aux traitements classiques de PAAND par anti-TNF-alpha et anti-IL-1, laissant supposer que les voies cytokiniques IL-1 et IL-18 ne sont pas les seules impliquées ;

– l’absence de lésion à type de pyoderma gangrenosum ou d’hidradénite suppurée traduisant une variabilité phénotypique de cette affection.

Nous rapportons une nouvelle observation familiale de PAAND soulignant la variabilité phénotypique de cette affection.