Les syndromes PIK3CA Related Overgrowth Spectrum (PROS) sont des syndromes hypertrophiques en lien avec une mutation somatique en mosaïque du gène PIK3CA. Il s’agit d’un groupe hétérogène de pathologies incluant le CLOVES syndrome, le syndrome mégalencéphalie - malformation capillaire ou encore certaines formes de fibromatoses. Nous rapportons un cas d’hémihypertrophie faciale chez une enfant en lien avec une mutation de PIK3CA.

Une enfant de 5 ans était adressée en consultation de dermatologie pour une hémihypertrophie faciale droite incluant une hypertrophie de l’oreille, associée à une hémihypertrophie linguale, présente depuis la naissance. Le développement psychomoteur était normal. Il n’existait pas d’angiome plan, pas d’hamartome épidermique, pas d’anomalie squelettique mais on constatait une incisive inférieure droite dédoublée. L’imagerie en résonance magnétique (IRM) cérébrale ne montrait pas d’anomalie mais l’IRM faciale révélait une hypertrophie parotidienne droite importante. Une première analyse histologique sur biopsie de langue suggérait la présence d’un neurome muqueux, soulevant la question d’une NEM (syndrome des néoplasies endocrines multiples) type IIB en mosaïque. La recherche de mutation du gène RET sur tissu atteint était négative. L’enfant bénéficiait à l’âge de 6 ans d’une chirurgie de réduction du volume lingual. L’analyse histologique de ce prélèvement de plus grande taille révélait alors une lésion hamartomateuse avec des composantes nerveuses, adipeuses et vasculaires. Une mutation pathogénique en mosaïque de PIK3CA déjà rapportée H1047R (c.3140A>G) était identifiée dans le tissu lingual (8 %).

Cette observation correspond cliniquement à une lipomatose faciale infiltrante. La maladie est caractérisée par une hypertrophie hémifaciale pouvant être associée à des neuromes muqueux, une macrodontie, une hémimacroglossie, une hypertrophie glandulaire salivaire et une hypertrophie osseuse. Le rôle de PIK3CA dans la physiopathologie de la lipomatose faciale a été récemment suspecté du fait de la description de cas associant cette lipomatose à un CLOVE syndrome, ainsi qu’à une hémimégalencéphalie. De récents travaux sur la lipomatose faciale révèlent la présence de la mutation en mosaïque de PIK3CA dans tous les tissus atteints : adipeux, mais également épithéliaux, nerveux, osseux et musculaires. La prise en charge repose le plus souvent sur un traitement chirurgical. Les thérapies ciblant PIK3CA (BYL719) représentent un espoir thérapeutique pour la prise en charge de cette pathologie invalidante.

Nous rapportons ici une nouvelle observation de syndrome PROS sous la forme d’une lipomatose faciale infiltrante. La mise en évidence d’une mutation de PIK3CA permet d’envisager une prise en charge par thérapie ciblée chez ces patients.