Le PXE est caractérisé par la fragmentation et calcification des fibres élastiques. En dépit de progrès physiopathologiques récents, les mécanismes fins de la minéralisation ectopique restent mal connus. L’objectif de cette étude est de décrire la composition chimique des calcifications, de caractériser leur localisation subcellulaire et leurs conséquences sur la matrice extracellulaire dermique.

Le diagnostic de PXE était posé sur l’association de lésions cutanées évocatrices, de stries angioïdes et d’une histologie cutanée spécifique. Un échantillon de biopsies cutanées issu de patients ayant consulté entre 2009 et 2018 dans notre CRMR et présentant des degrés d’élastorrhexie et de calcifications soit intenses, soit mineures, était analysé en microscopie optique (MO), microscopie infrarouge (IR) et microscopie électronique à balayage (MEB) couplée à la micro-analyse X (EDX). Ces analyses étaient également conduites sur 5 témoins issus de marges d’exérèse de tumeurs cutanés.

Douze patients (9 F/3 H) ont été inclus, d’âge médian 49 ans (13 à 63 ans). En IR, les calcifications étaient constamment composées de carbapatite associées à du phosphate amorphe de calcium carbonaté. Quel que soit le degré d’élastorrhexie ou de calcifications en MO, l’étude en MEB et EDX trouvait des fibres élastiques calcifiées. Les modifications structurales de ces fibres étaient inconstantes, certaines présentant une morphologie normale malgré la présence de dépôts phosphocalciques confirmés par l’EDX. La MEB révélait également des fibres de réticuline (collagène III) non calcifiées intriquées aux fibres élastiques calcifiées (Annexe A flèche), confirmées par coloration spécifique de la réticuline (Annexe A). Les échantillons témoins ne présentaient ni calcification, ni modification structurale ou de composition du tissu dermique.

Nous présentons une étude chimique et morphologique des calcifications et des remaniements tissulaires au cours du PXE : les calcifications sont constamment composées de carbapatite et se déposent sur des fibres élastiques tantôt remaniées, tantôt structurellement saines. À notre connaissance, il s’agit de la première étude identifiant des fibres élastiques calcifiées d’aspect structurellement saines, étayée par une analyse EDX rigoureuse. Cette étude a également permis l’identification de réticuline, non décrite dans des études structurales antérieures et normalement absente dans le derme. Ces résultats montrent que les calcifications peuvent survenir sur des fibres élastiques non élastorrhexiques et que celles-ci s’associent à des modifications de composition complexe de la matrice extracellulaire dermique.

D’autres études utilisant ces techniques physicochimiques chez l’homme et chez l’animal seront nécessaires pour une meilleure compréhension de la physiopathologie du PXE et de potentielles pistes thérapeutiques.