Nous rapportons les observations de plis cutanés surnuméraires lombaires congénitaux, dont un cas était associé à une dysraphie spinale.

Une fille âgée de 2 mois était vue en consultation pour un examen cutané systématique dans le cadre d’un syndrome malformatif de type VACTERL/Currarino. Ses antécédents étaient marqués par une malformation ano-rectale avec imperforation anale, une duplicité rénale gauche avec pyélectasie et reflux vésico-rénal, une fistule recto-vaginale, un kyste arachnoïdien fronto-cérebelleux. L’examen clinique dermatologique révélait un pli cutané surnuméraire profond para-lombaire gauche, arciforme, d’une taille d’environ 2cm associé à une déviation du sommet du pli interfessier apparaissant allongé et déformé en col de cygne. L’IRM médullaire révélait une dysmorphie rachidienne sacrée avec angulation, une moelle attachée basse associée à un lipome distal du filum (Annexe AA, B).

Une fille âgée de 2 mois était vue en consultation pour un examen systématique dans le cadre d’un syndrome de Costello marqué par une cutis laxa diffuse à prédominance acrale, une dysmorphie faciale et un retard psychomoteur. L’examen clinique dermatologique révélait la présence la présence d’un pli cutané surnuméraire profond para-lombaire gauche d’environ 1,5cm de long, rectiligne, associé à un pli interfessier dupliqué et se prolongeant de façon asymétrique au niveau lombaire droit. La présence de plusieurs petits plis cutanés horizontaux, courts et superficiels, des fesses et des cuisses était rattachée à la cutis laxa. L’échographie médullaire réalisée à l’âge de 3 mois ne mettait pas en évidence de signe de dysraphie médullaire. L’indication d’IRM médullaire était réfutée.

La majeure partie des diagnostics de dysraphie spinale occulte est établie à partir des signes cutanés chez le nouveau-né. Ils sont présents dans 3/4 des cas de dysraphie spinale, à proximité de la ligne médiane ou en zone paramédiane de la région lombosacrée, isolés ou associés à type d’hypertrichose/queue de faune, de fossette lombosacrée complexe, d’hémangiome, d’appendice caudal, de lipome ou plus rarement d’aplasie cutanée cicatricielle. Aucun de ces signes cutanés n’est pathognomonique d’une dysraphie spinale et la fréquence d’association varie entre 20 à 55 %. La présence d’un pli cutané surnuméraire para-lombaire n’est pas rapportée dans la littérature et apparaît dans une de ces observations comme fortement suspecte d’être un nouveau marqueur clinique de dysraphie spinale par sa proximité à la ligne médiane, son association à un pli cutané interfessier allongé et déformé en col de cygne.

Nous rapportons un nouveau signe cutané congénital potentiellement marqueur d’une dysraphie spinale sous-jacente.