Les ichtyoses sont des troubles héréditaires de la kératinisation. L’association d’un rachitisme à une ichtyose dans ses différentes formes est rare.

À partir de 2 cas observés, nous avons effectué une revue systématique de la littérature sur Pubmed en croisant les mots clés ichtyose et rachitisme. La sélection des articles et les recherches complémentaires à partir des références bibliographiques ont été effectuées indépendamment par 2 auteurs. Vingt articles ont été inclus, colligeant un total de 120 cas.

Une fille de 5 ans et un garçon de 4 ans, non apparentés, issus de mariages consanguins et nés bébés collodion, nous étaient adressés pour un état squameux généralisé. À l’examen, les 2 patients étaient de phototype IV et présentaient des squames épaisses et grises, diffuses, n’épargnant pas les plis. Il s’y associait un ectropion bilatéral et une kératodermie palmoplantaire. L’examen général trouvait chez les 2 patients une marche dandinante, un retard staturopondéral, un genu valgum bilatéral et des chapelets costaux. La biologie montrait une hypocalcémie et des taux élevés de phosphatase alcaline et de parathormone (respectivement à 1,47mmol/L, 2024 U/L et 493pg/mL chez la fille et à 1,69mmol/L, 604 U/L et 568pg/mL chez le garçon). Le diagnostic de rachitisme carentiel associé à une ichtyose lamellaire était retenu chez les 2 patients. L’interrogatoire des parents trouvait la notion de photoprotection exagérée ainsi qu’une supplémentation vitaminique insuffisante. Le traitement reposait sur la correction de la calcémie par voie parentérale relayée par de l’ergocalciférol per os.

Une revue systématique de la littérature nous a permis de colliger 120 cas de rachitisme associé à une ichtyose dans ses différentes formes : ichtyose lamellaire (30 %), érythrodermie congénitale ichtyosiforme non bulleuse (26,7 %), ichtyose épidermolytique (25,8 %), ichtyose vulgaire (12,5 %), ichtyoses syndromiques (3,3 %), et ichtyose liée à l’X (1,7 %). Il est intéressant de noter que presque la totalité des cas proviennent d’Inde (phototype IV/V) ou d’Afrique (phototype VI). En analysant nos 2 cas et les cas de la littérature, la survenue d’un rachitisme au décours d’une ichtyose peut être expliquée par une capacité altérée de la peau atteinte à synthétiser de la vitamine D, une diminution de la pénétration du soleil dans la peau en raison de la prolifération kératinocytaire, une photoprotection excessive, une diminution de l’absorption intestinale du calcium due aux rétinoïdes systémiques, et dans de rares cas, un déficit du récepteur de la vitamine D.

Les enfants atteints d’ichtyose, en particulier ceux aux phototypes foncés, présentent ainsi un risque élevé de développer un rachitisme carentiel. Les mesures préventives consistent à éduquer les parents quant à la nécessité d’une supplémentation prolongée en vitamine D, en évitant une photoprotection excessive et un allaitement exclusif prolongé.